Как расшифровать генетический анализ ребёнка? — вопрос №1529936

Здравствуйте! Здесь точно нужна консультация генетика, записывайтесь Так как необходимо сопоставление мутации с клинической картиной. Для того чтобы установить диагноз и риски для него, ваших следующих беременностей, а также будущих детей вашего сына. Если кратко тут выявлено 3 здоровых носительств, которые никак не могут повлиять так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего сына по одной в каждом) И первая мутация которая ассоциирована с доминантным заболеванием, у которого несколько фенотипов может быть и нунан синдром и леопард синдром. Поэтому нужна консультация генетика

Спасибо, все началось когда сыну было 7 мес, упал с кровати и сломал руку, врач травматолог направил к генетику. У меня и сына голубые склеры глаз, но у моих старших тоже. Все трое от одного отца, можно отправить фото сына. Сейчас нам 1.2 года пока еще, но ходит, только около опоры ходить

С каким направительным диагнозом ребенка на геном направили? Там очень важны формулировки для интерпретации Давайте фото

Екатерина Андреевна, подозрение на несовершенный остеогенез

Вот еще фото

Несовершенного остеогенеза у ребенка нет. Пятнышек по телу нет? В росте не отстает?

Какие в целом жалобы на ребенка? Моторное и речевое развитие в норме? Что говорит невролог?

Екатерина Андреевна, спасибо Вам, никаких пятнышек нет. Сейчас рост 80 см, вес более 10 кг. Родился на 38 нед с весом 3.150, ростом 53 см.

Екатерина Андреевна, моторное чуть отстает, до сих пор ходит только у опоры. Лепечет активно, шкодливый, любопытный малыш. Ест, спит хорошо.

Екатерина Андреевна, у сына будет какой — то синдром из этих трех?

По результатам генома не выявлено патогенных мутаций, которые бы являлись его диагнозом. Поэтому посколько жалоб на ребенка нет. Ничего больше делать не нужно. Желательно в 2 года показаться генетику для того, чтобы удостоверится что с ним все хорошо. Наблюдение у педиатра и невролога по возрасту. Геном в вашем случае был лишним. Не переживайте. Ребенок здоров!

Никакое заболевание из трех никогда не проявится, это обычные носительства которых у каждого человека от 1 до 10.

Если до 1,5 не начнет самостоятельно ходить- к неврологу и генетику на очный осмотр. А пока отстать от ребенка)

Екатерина Андреевна, врач генетик сказала срочно надо сдать повторный анализ на эти три диагноза. Прочитали про эти два синдрома и ужаснулись, ведь в будущем это карликовость и отставить умственных способностей. Старшие развивались иначе, чем младший сынок

И следите за любыми изменениями пигментации кожи

Извините, но вам попался мягко говоря некомпетентный генетик, который не знает, что такое гетерозиготные мутации. Единственное что по геному вызывает опасения это мутация в первом гене PTPN11, так как заболевание доминантное, но там даже написано что это мутация с неизвестной клинической значимостью, и что она описана у здоровых людей и раз никаких симптомов нет (задержка роста, пятна, пороки сердца и тд) — то это с большой долей вероятности полиморфизм — то есть доброкачественное изменение в ДНК которое никак не проявится

Не надо перепроверять эти мутации, это полная ерунда то что говорит ваш генетик

Екатерина Андреевна, спасибо. И так анализ не из самых дешевых))). На лице присутствуют стигмы? Еще сказали, что три синдрома это очень много для одного человека

Екатерина Андреевна, пятнышки должны быть веснушки. И всех троих детей есть «монгольское пятно», но у старших оно прошло, оно семейное. Мы тюрки

Стигм нет. Только национальные особенности лицевого фенотипа. Никаких синдромов у него нет)) Если каждому человеку на земле провести такое избыточное исследование как полный геном — выявиться у каждого от одной до 10 мутаций — И ЭТО НЕ синдромы😄

Мне очень жаль, что вы столкнулись с таким ужасным недоспециалистом ( Обычно так получается когда врачи других специальностей пытаются интерпретировать результаты генетических анализов, ну их хотя бы не учили этому)) А тут если генетик такое говорит — мне очень жаль. Берите онлайн консультации у специалистов с хорошими отзывами и рейтингом в следующий раз)

Екатерина Андреевна, спасибо Вам, мы с мужем за эти дни чуть не поседели. Мы из маленького района, этот анализ сдали в октябре прошлого года в городе и только позавчера получили результат.

Здравствуйте! Очень жаль, что вы столкнулись в таким доктором. Компетенция врача вызывает сомнения. На наличие патологии влияет не только генетическая предрасположенность, но и фенотипическая реализация, которой у вас нет. Вам рекомендован контрольный осмотр генетика, желательно другого специалиста.

Рада помочь! Не переживайте, все с малышом хорошо 👌🏻