Консультация генетика онлайн

Специальность врача
Генетик

Бесплатные консультации генетика онлайн круглосуточно. У нас вы можете задать вопрос бесплатно и получить ответ консультанта. Генетик онлайн — 733 вопроса пациентов, 2080 ответов врачей.

Как это работает?
Гарантия результата
Мы гарантируем ответ на вопрос
или вернем вам средства.
Высокое качество
Мы тщательно проверяем
документы врачей-консультантов.
Конфиденциальность
Ваши данные не публикуются,
файлы доступны только врачам.
Дефецит 5-5-оксопролиназы
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 2 года, женский пол
19 июня 2025 г. в 20:35
Здравствуйте, уважаемые доктора. Ребёнку 2 года: тортиколлис, циклическая рвота, задержка психоречевого развития. Все диагнозы под вопросом. Сдали полное секвенирование экзома. Я так поняла, причина в наших недугах — не генетика. Но вот не могу разобрать дефецит 5-5-оксопролиназы. Просто из информации в интернете я поняла, что нельзя принимать детский парацетамол, поэтому меня очень тревожит этот вопрос. Подскажите, пожалуйста…
Скрытые файлы (3)
3 ответа

Здравствуйте. Вы правильно всё поняли: в экзомном секвенировании действительно обнаружен вариант в гене OPLAH, который связан с дефицитом 5-оксопролиназы. Но важно — этот вариант обозначен как "с неизвестной клинической значимостью" и был найден в гетерозиготном состоянии, то есть только в одной копии гена. Дефицит 5-оксопролиназы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, и проявляется оно только при наличии двух дефектных копий гена (гомозигота или компаунд-гетерозигота). В вашем случае второй патогенной мутации не выявлено, поэтому диагноз не подтверждён. Такой результат означает: носительство, а не болезнь. Что касается парацетамола: в случае настоящего подтверждённого дефицита 5-оксопролиназы приём парацетамола действительно может ухудшать метаболическое состояние, так как повышает нагрузку на глутатионовый цикл. Но при носительстве (одна копия) — это не противопоказание, метаболизм остаётся полноценным. Поэтому в Вашем случае ограничений по применению детского парацетамола нет, если нет других противопоказаний. Сейчас можно сделать следующее: - при наличии симптомов, похожих на метаболические (например, стойкая рвота, слабость после приёма парацетамола, необычные запахи, ацидоз) — рекомендую консультацию врача-генетика или биохимика; - при необходимости — можно дообследовать родителей, чтобы исключить вторую мутацию, но это не срочно. Сейчас у ребёнка нет подтверждённого генетического заболевания, но есть вопросы, требующие неврологического и метаболического наблюдения.

19 июня 2025 г.
Поблагодарить
Пожалуйста, помогите расшифровать результат пгт
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 40 лет, женский пол
19 июня 2025 г. в 17:18
Здравствуйте! Подскажите, как правильно расшифровать следующий результат пгт: 1) sseq(1)x2.4, (17)x1.6, (18q22.2qter)x2. 5 2) sseq(15)x2.3, (16)x3, (18p)x1 Насколько все серьезно плохо или поправимо? Были 2 подсадки, ничем не закончилось, к сожалению. Очень волнуемся из-за неудач. Благодарю за ответ
3 ответа

Здравствуйте. Результаты ПГТ (предимплантационного генетического тестирования) эмбрионов, которые вы привели, указывают на наличие хромосомных отклонений. Это может быть одной из причин неудач при подсадках. Первый результат: sseq(1)x2.4 — участок в хромосоме 1 увеличен. (17)x1.6 — в хромосоме 17 уменьшение количества материала, то есть делеция. (18q22.2qter)x2 — участок с конца хромосомы 18 (от q22.2 до кончика qter) представлен в нормальном количестве. Второй результат: sseq(15)x2.3 — небольшое увеличение участка 15-й хромосомы. (16)x3 — три копии хромосомы 16 вместо двух (трисомия). (18p)x1 — одна копия короткого плеча хромосомы 18 вместо двух (моносомия). Эти изменения говорят о том, что эмбрионы имеют хромосомные нарушения, которые могут мешать нормальному развитию. Именно поэтому беременность не наступала или заканчивалась раньше времени. Такие отклонения чаще всего возникают на стадии формирования яйцеклеток или эмбрионов и не связаны с какими-то вашими действиями. К сожалению, такие результаты считаются неблагоприятными для переноса. Это не значит, что у вас ничего не получится — просто шансы ниже. Важно обсудить с вашим репродуктологом возможность использования донорских яйцеклеток, если вы ещё не рассматривали этот вариант, или повторной стимуляции с последующим ПГТ. Не теряйте надежду — ситуация требует коррекции подхода и терпения, но не является безнадежной.

19 июня 2025 г.
Поблагодарить
Риск генетических отклонений при 1 скрининге
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 29 лет, женский пол
19 июня 2025 г. в 12:36
После результата анализа направили к перинатологу, тк определили риск Есть ли повод для беспокойства, помогите разобраться
Скрытые файлы (1)
5 ответов

Добрый день риски низкие, но близки к нормам, которые указаны в документы базовый риск синдрома Дауна для вашей возрастной группы 1/649 ваш же риск — 1/697 желательно сделать НИПТ для этого берется ваша кровь и исследуется ДНК малыша на наличие хромосомной патологии показании для инвазивной диагностики на основании вашего скрининга нет

19 июня 2025 г.
Поблагодарить
Полость прозрачной перегородки
Стоимость – 500 руб.
Пациент, 26 лет, женский пол
19 июня 2025 г. в 10:28
Добрый день, беременность 25 недель Все скрининги отличные, риски по первому скринингу 1:20000 На втором скрининге в 19нед 6д обратили внимание что ППП менее 5 процентиля 2,2 мм Сказали ничего страшного, наблюдайте в динамике! Всё остальное в норме Делали узи каждые 2 недели, и так получалось что не всегда одинаковый специалист, тем самым всегда были разные результаты Сейчас на 25 недели ППП 3,8 мм Но неделю назад мерили 4 мм была В 22 недели 3.1 мм Т.е жто получается динамика не стабильная? Или как это можно объяснить? Что делать и к кому идти? Всё остальное так же в норме! Мозолистое тело тоже выводили в 25 недель 29 мм и с 20 недель оно тоже было в норме
14 ответов
Тихомиров Сергей Евгеньевич
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук

С позиции доказательной медицины и клинических рекомендаций: Изменения размеров переднего рога бокового желудочка в пределах указанных значений (2,2–4 мм) при нормальных результатах скринингов и отсутствии других отклонений чаще всего являются вариантом нормы или могут быть связаны с индивидуальными особенностями развития плода. Нестабильность измерений может быть обусловлена различиями в технике УЗИ, квалификацией специалистов или положением плода во время исследования. Размеры мозолистого тела (29 мм на 25 неделе) соответствуют норме. Рекомендации в рамках ОМС: 1. Продолжить динамическое наблюдение у акушера-гинеколога. 2. Выполнить контрольное УЗИ плода в 28–30 недель в специализированном центре пренатальной диагностики. 3. При необходимости (по усмотрению врача) — консультация медицинского генетика или перинатолога для исключения редких аномалий. Дополнительных действий при нормальных скринингах и отсутствии жалоб не требуется.

19 июня 2025 г.
Поблагодарить
Мутации G143A (Arg47His)
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 30 лет, женский пол
18 июня 2025 г. в 19:09
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У нас в семье от отца идёт мутации G143A (Arg47His). Мои сестры переносят легче алкоголь чем я. Могут немного, не часто выпить не высокоградусный алкоголь, а вот в моем случае я очень тяжело переношу даже малое количество алкоголя и в итоге не употребляю вообще, но я ещё заметила в последний три года мой молодой человек часто употребляется и от запаха алкоголя который распространяется по помещению мне тоже становить очень плохо: (краснею, болит голова и тошнота, а на утро чувствую себя вяло, болит голова. Как это влияет на мой организм?
10 ответов

Добрый вечер, уважаемый пациент. На основании предоставленных данных: G143A (Arg47His) это генетическая мутация в гене алкогольдегидрогеназы 1B (ADH1B), которая влияет на метаболизм алкоголя. Поэтому вы его плохо переносите. Конкретно, происходит замена нуклеотида в позиции 143 (G143A) и это приводит к замене аминокислоты аргинин на гистидин в 47 позиции белка алкогольдегидрогеназы (Arg47His) Поэтому у людей с определенными вариантами этого гена может наблюдаться как раз-таки более быстрое превращение этанола в ацетальдегид, что может и приводить к более выраженным побочным реакциям на алкоголь, например как у вас покраснение, головная боль, тошнота. На ваш организм это может влиять напрямую: частый контакт к алкоголем, с парами алкоголя, прием алкоголя внутрь — может привести к развитию заболеваний печени , повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном Ваша задача максимально минимизировать контакты с алкоголем в прямом и переносном смысле. В целом если не контактировать с алкоголем то никакой опасности нет.

18 июня 2025 г.
Поблагодарить
Помогите разобраться с этими данными и понять все ли хорошо нам 24 года
Пациент, 24 года, женский пол
17 июня 2025 г. в 15:30
Трисомия 21 базовый риск 1:1066 скоректированный риск 1:119 <1:20000 <1:20000
Скрытые файлы (1)
1 ответ
Зацепина Татьяна Николаевна
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. Высокий риск считается если менее 1:100. У вас пограничный. Следует сдать НИПТ тест для уточнения трисомии

17 июня 2025 г.
Поблагодарить
Негативные результаты теста С677Т и PAI-1
Стоимость – 800 руб.
Пациент, 40 лет, женский пол
16 июня 2025 г. в 20:01
Добрый вечер! 40 лет, вторая беременность, 8 неделя. На 5 неделе возникло кровотечение, образовался тромб. Сдала тесты по рекомендации врача. Результат по C677T — T/T, PAI-1 4G/4G. Все остальные анализы в норме. Врач прописала свечи утрожестан и уколы Клексан до 12 недель. Плюс рекомендовала обратиться к генетику с данными результатами для корректировки назначений. Увы у нас в городе нет врачей данной специализации. Возможно вы сможете сориентировать по назначению лечения и уровню риска, возможным дополнительным обследованиям. Заранее спасибо.
Скрытые файлы (1)
5 ответов

Здравствуйте! Тесты по типу исследование генов фолатного цикла и свертывающей системы при беременности — не имеют достаточной доказательной базы и не используются профессиональными генетиками и гинекологами. Не было смысла их сдавать. • MTHFR C677T T/T — не патология, не требует лечения. • PAI-1 4G/4G — вариант нормы, не требует лечения. Назначения врача: • Утрожестан — обоснован при угрозе. • Клексан — оправдан при активной гематоме, не из-за полиморфизмов. Лечение ориентируется на клинику, не на генетику. MTHFR и PAI-1 — не показание для антикоагулянтов. На 10 неделе беременности рекомендуется сдать расширенный НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) для уточнения рисков по хромосомным аномалиям у плода

16 июня 2025 г.
Поблагодарить
Какие сдать анализы
Стоимость – 800 руб.
Пациент, 28 лет, женский пол
16 июня 2025 г. в 13:56
Здравствуйте. Я подозреваю у себя дисплазию соединительных тканей. С детства быстрая утомляемость, ранимость, плаксивость и тревожность. Спорт давался плохо. Имеется со школы сколиоз. Все обострилось после родов. Резко прогрессировал варикоз. Когда ребёнку было 5 лет удалила большую подкожную вену на левой ноге лазером тк клапаны уже не работали. При этом резко ухудшилось качество и кожи, волос. (С детства волосы ломкие). Спустя полтора месяца после операции у меня случился приступ: ощущение невесомости, редкое поднятие давления и пульс под 130, скорая. Я уже полтора года пью бисопролол. Без него эти приступы уже давно. И страшно. По холтеру наджедудочковые экстрасистолы в норм количестве, синововая аритмия и тахикардия. По почкам — опушение на 4 см одной почки. Я обследовала все — почки, щитовидку, делала МРТ — в гипофизе 2 мл якобы пролактинома, но уровень пролактина в норме. В целом у врачей особо придраться не к чему (кардиологи эндокринологи). На ЭЭГ повышена активность. Снижена СКФ (почки) до 60. Мяса ем теперь мало и соли и сладкого. Высокий уровень кортизола и норадреналина. Врачи говорят у меня панические такие атаки. Жить невозможно. Назначают антидепрессанты, но мне от них в разы хуже. Я просыпаюсь каждые полтора часа. Кожа очень сухая, простите, но снимаешь колготы и летить кожная пыль — с детства. Делать упражнения не могу — сразу тахикардия и эти приступы. Это дисплазия? Колени в обратную сторону выгибаются колени. Мизинец под 90 градусов тоже выгибаются с детства и остальные домашние тесты — положительно. Скажите что мне сдать, какие анализы на эту дисплазию? Моя жизнь после операции превратилась в ад. Мне всего 28 лет
31 ответ

Здравствуйте. Спасибо, что так подробно описали своё состояние — это очень важно. Вы явно испытываете серьёзные и комплексные симптомы, которые мешают жить, и ваше беспокойство более чем обосновано. По вашему описанию действительно складывается впечатление, что у вас может быть недиагностированная дисплазия соединительной ткани (ДСТ), возможно, системная или наследственная форма, такая как синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана или неуточнённая ДСТ. К сожалению, анализов «на дисплазию соединительной ткани» как одного конкретного теста не существует. Диагноз ставится клинически на основе симптомов, физикального осмотра, визуализаций, а иногда — генетического анализа (если подозревается наследственный синдром). Необходимо обратится к генетику на очный прием для оценки состояния и симптомов, чтобы понять есть ли смысл смотреть отдельные гены (если подозрение на определенный диагноз) или все-таки делать мультигенное исследование (экзом/геном)

16 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Стоит ли соглашаться на амнеоцентез?
Пациент, 37 лет, женский пол
15 июня 2025 г. в 21:16
Здравствуйте, отправили на консультацию генетика из-за повышенного ХГЧ, но генетик направила на амнеоцентез, риск синдром дауна 1:370.
Скрытые файлы (1)
1 ответ
Козловская Ольга Анатольевна
Стаж 15 лет, высшая категория

Да, надо делать амнеоцентез (получим более достоверную информацию)

16 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Беременность
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 36 лет, женский пол
14 июня 2025 г. в 10:28
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, у меня старшая дочь болеет сахарным диабетом 1 го типа с 2ух лет.Сейчас беременность, срок небольшой 4 недели, возможно ли узнать у будущего ребёнка предрасположенность к сд, какие необходимо сдать анализы?
8 ответов
Минасян Маргарита Гегамовна
Стаж 13 лет, вторая категория

Здравствуйте! Предрасположенность скорей всего будет. Нет анализов, которые сейчас покажут его предрасположенности и состояния. В любом случае сейчас это делать точно рано, Все анализы сдаются не ранее 8 недели, а лучше ближе к 12 С уважением, доктор Минасян М.Г.

14 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Повышен хгч на первом скрининге
Стоимость – 700 руб.
Алина, 27 лет, женский пол
10 июня 2025 г. в 16:31
На 6 неделе беременности переболела ветрянкой, сдала кровь на первом скринге, показало незначительное повышение хгч 2.688
Скрытые файлы (1)
27 ответов

Здравствуйте! Приложите пожалуйста результаты самого скрининга

10 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Насколько все страшно?
Стоимость – 700 руб.
Екатерина, 35 лет, женский пол
10 июня 2025 г. в 07:48
Здравствуйте. Беременность 13 недель. Первый скрининг. Врач говорит, что все плохо с кровью. Есть небольшие кровянистые выделения со слизью, капали Транексам, вставляю Утрожестан. Это вторая беременность, неожиданная. Есть ещё ребенок. До первой беременности ставили эндометриоз, эндометриоидную киста, полипы, эрозия. Лапароскопия, гистероскопия, лечение гормонами. ЭКО неудачное и в следующем месяце беременность. Ребенок здоровый, без отклонений. Вторая беременность неожиданная, так как в 2023 году сказали, что возможно эндометриоз вернулся. Так как матка была твердая и шарообразная. Уже думала начать снова пить гормоны. В апреле 2024 году узнала, что беременна.
Скрытые файлы (2)
5 ответов
Галунов Дмитрий Валерьевич
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте, Екатерина. По УЗИ с малышом всё в порядке — соответствует сроку, пороков не нашли, сердцебиение хорошее. Кровянистые выделения на фоне вашего анамнеза с эндометриозом требуют внимания, но транексам и утрожестан — правильная поддержка. По анализам: PAPP-A чуть выше нормы (2,6 при норме до 2), но это не критично, главное, что риски по хромосомным патологиям низкие (например, синдром Дауна 1:5196 — это хороший показатель). Что я бы рекомендовал делать: продолжать назначенную терапию, беречь себя от нагрузок, контролировать выделения — если станут яркими или усилятся, сразу к врачу, следующий плановый скрининг в 18–21 неделю. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

10 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Какой анализ нужно сдать супругу при планировании беременности если у меня выявлен носительство Гена мукополисахаридоза
Пациент, 21 год, женский пол
09 июня 2025 г. в 19:42
Добрый день у меня выявлено носительство мукополисахаридоза IIID, при планировании беременности нужно сдать кровь супругу, в ближайшей лаборатории можно сдать следующий скрининг « Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3 °C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH», но в этом скрининге не указан именно типIII D. Ответит ли данный анализ нам на вопрос по поводу мутаций к данному типу и при отрицательных результатах сможем ли мы с мужем со спокойной душой планировать беременность?
Скрытые файлы (1)
1 ответ
Пикулев Дмитрий Владиславович
Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук

Нет. Мужу нужно сдавать на мутации в том же гене GNS, где есть мутация и у вас.

09 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Низкий свободный бета хгч
Стоимость – 700 руб.
Мария, 33 года, женский пол
07 июня 2025 г. в 10:10
На днях прошла первый скрининг.По узи поставили 13 недель 3 дня. По узи с малышом всё впорядке.Риски по крови низкие. Но врач обратила внимание на пониженный свободный бета ХГЧ 0,487 МОМ.При этом РАРР-А нормальный 0,805 МОМ.Врач толком не смогла объяснить чем пониженый ХГЧ череват.Уже было двое самостоятельный родов в срок, дети родились с небольшим весом 3100 и 2765 кг.Девочки абсолютно здоровы.Очень переживаю за эту беременность и малыша.Чем опасен пониженный хгч?
Скрытые файлы (2)
7 ответов

Здравствуйте! Нет причин для беспокойства. Это совсем маленькое снижение ХГЧ, при этом вся анатомия отличная и суммарные риски низкие. Для своего спокойствия можно сделать стандартный нипт. Не переживайте

07 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Маркеры на узи
Стоимость – 700 руб.
Рита, 23 года, женский пол
03 июня 2025 г. в 14:18
На первом скрининге показали единственную артерию пуповины, сказали что это не страшно, но отправили на скрининг в генетический центр. На 20 Нед. Нашли 2 гиперэхогенных фокуса в левом желудочке и дистопию тазовую в почке. Сказали что это риск ХА все вместе. По крови все ок, были у генетика, отправили на плацентобиопсию, но сказали что могу отказаться. Чего мне ждать и какой могут поставить диагноз? Очень страшно
Скрытые файлы (1)
7 ответов

Добрый день единственная артерия пуповины требует доп.контроля УЗИ, допплерометрии и КТГ гиперэхогенные фокусы в сердце часто встречаются и обычно при контроле в 26030 недель проходят изолированно тазовая дистопия также встречается конечно, ввиду комбинации этих анатомических особенностей у малыша вы требуете контроля если не согласны идти на инвазивную диагностику — хотя бы сделать НИПТ. желательно самый расширенный, но инвазивная диагностика (биопсия) всегда точнее, чем НИПТ

03 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Планирование беременности
Стоимость – 700 руб.
Мария, 30 лет, женский пол
03 июня 2025 г. в 13:06
Здравствуйте! На 12 неделе беременности пришлось сделать прерывание, так как на 1 скрининговом УЗИ были обнаружены явные патологии (расширенный ТВП, неиммунная водянка плода). Кариотипирование абортивного материала показало трисомию 18. Варианты в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями не обнаружены. Скажите пожалуйста, для дальнейшего планирования здоровой беременности, нужно ли нам с супругом пройти какие-то дополнительные анализы?
Скрытые файлы (1)
6 ответов

Здравствуйте! Если кариотипы и карьер-скрининги нормальные, то это случайная поломка. Поэтому при следующей беременности НИПТ, кроме этого ничего

03 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Гиперэхогенный щелевидный желчный пузырь, расширение петель тонкого кишечника.
Стоимость – 700 руб.
А, 29 лет, женский пол
02 июня 2025 г. в 19:11
Срок беременности 36,3. На узи изначально не был найдет желчный пузырь плода, при повторном узи уже найден, но щелевидный. Для оценки динамики делали повторное узи. Заключение по узи Желчный пузырь размерами 27*4мм, гиперэхогенный щелевидный, расширение петель тонкого кишечника до 7 мм. Остальные показатели фотометрии в норме, вес и кровоток в норме. О чем говорит такая картина?
Скрытые файлы (1)
8 ответов
Галунов Дмитрий Валерьевич
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте. Гиперэхогенный щелевидный желчный пузырь и расширение петель кишечника у плода могут встречаться при некоторых состояниях, например, при муковисцидозе, хромосомных аномалиях или врожденных особенностях развития. Однако другие показатели у вас в норме — вес плода, кровоток, фетометрия, что обнадеживает. Что я бы рекомендовал делать: проконсультироваться с генетиком, провести дополнительные исследования, такие как кариотипирование или анализ на муковисцидоз, если это не было сделано ранее, наблюдаться у акушера-гинеколога с контролем УЗИ в динамике. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

02 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Результаты первого скрининга
Стоимость – 700 руб.
Пациент, 26 лет, женский пол
02 июня 2025 г. в 18:02
Доброго времени суток! Пришли результаты первого скрининга, повышен хгч, гинеколог отправила к генетику срочно. Подскажите, пожалуйста, насколько все плохо, каковы риски? С чем может быть связан повышенный хгч? Из препаратов принимаю эутирокс 25 и витамины для беременных (сначала Элевит 1, потом перешла на фемибион 2) Прикрепила результаты
Скрытые файлы (1)
4 ответа
Галунов Дмитрий Валерьевич
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте. Ваши результаты скрининга показывают, что уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ немного повышен (4,122 МоМ при норме до 2-3 МоМ), но другие показатели в норме: ТВП (1,5 мм), кость носа определяется, PAPP-A (1,200 МоМ). Это может быть связано не только с хромосомными особенностями, но и с индивидуальной реакцией организма, приемом препаратов (например, эутирокса) или другими факторами. Важно, что рассчитанные риски трисомий (21, 18, 13) низкие (например, трисомия 21 — менее 1 из 1433), что является хорошим показателем. Однако консультация генетика нужна, чтобы исключить редкие патологии и уточнить причину повышения ХГЧ — возможно, он порекомендует дополнительные тесты (например, НИПТ или амниоцентез для полного спокойствия). Пока паниковать не стоит — часто такие изменения не влияют на здоровье малыша. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

02 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Неимунная водянка плода
Стоимость – 800 руб.
Дарья, 22 года, женский пол
01 июня 2025 г. в 15:52
Здравствуйте. Мне 22 года. На узи у малыша на 20 неделе обнаружили незначительное количество жидкости в плевральной полости, в области перикарда и брюшной полости. Вызвано это скорее всего вирусом, либо инфекцией, но 100% не генетикой. Подскажите какие прогнозы на данный случай?
Скрытые файлы (2)
5 ответов
Галунов Дмитрий Валерьевич
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте, Дарья. Небольшие скопления жидкости у малыша чаще всего связаны с перенесенной инфекцией и могут самостоятельно исчезнуть со временем. Главное, что остальные показатели (размеры плода, сердцебиение, кровоток) в норме, а это хороший признак. Я бы рекомендовал сдать анализы на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус и др.), повторить УЗИ через 2-3 недели для контроля динамики, избегать стрессов и физических нагрузок, наблюдаться у своего акушера-гинеколога. Если жидкость не увеличивается, прогноз благоприятный. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

01 июня 2025 г.
Поблагодарить
Вопрос закрыт
Пожалуйста разъясните 1 скрининг.
Стоимость – 800 руб.
Пациент, 40 лет, женский пол
31 мая 2025 г. в 13:56
Здравствуйте сделала 1 скрининг. Было эко с пгд в ец. Сейчас говорят есть риски, сдала расширенный нипт. Увеличен твп. Но я же делала пгт, как такое может быть. Мне 40 лет, до это 2 замершие беременности. Не нахожу себе места. Вроде подготавливалась, репркдуктолог, гематолог, ни понимаю, записалась на еще один скрининг через неделю. Подскажите какие прогнозы? Честно. Мой гинеколог сказал ждём нипта, я с ума схожу
Скрытые файлы (5)
8 ответов
Галунов Дмитрий Валерьевич
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте. ПГД исключает основные хромосомные аномалии, но ТВП 2,5 мм может быть связано не только с генетикой, а, например, с временным отеком или особенностями развития сердца. Ваш индивидуальный риск по трисомии 21 после всех расчетов 1:779 — это не высокий риск, а скорее пограничный. Я бы рекомендовал дождаться результатов НИПТ — они точнее скрининга, сохранять режим, избегать стрессов, так как ретрохориальная гематома и полип требуют покоя, повторный скрининг через неделю поможет отследить динамику ТВП. Даже если ПГД был сделан, утолщенное ТВП иногда встречается у здоровых детей, особенно после ЭКО. Главное сейчас не накручивать себя, пока не будут все данные! С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Популярные вопросы генетику
Какие сдать анализы
Пациент, 28 лет, женский пол
16 июня 2025 г. в 13:56
Здравствуйте. Я подозреваю у себя дисплазию соединительных тканей. С детства быстрая утомляемость, ранимость, плаксивость и тревожность. Спорт давался...
31 ответ
Повышен хгч на первом скрининге
Алина, 27 лет, женский пол
10 июня 2025 г. в 16:31
На 6 неделе беременности переболела ветрянкой, сдала кровь на первом скринге, показало незначительное повышение хгч 2.688
27 ответов
Результат ген анализа
Пациент, 35 лет, женский пол
24 апреля 2025 г. в 13:13
Здравствуйте, пришли результаты ген анализа. Сын 1 год, сдал анализ на полногеномное секвенирование. Результат плачевный, что делать? Пожалуйста,...
24 ответа
Феохромоцитома
Александр, 20 лет, мужской пол
04 апреля 2025 г. в 12:33
Гипертония, не поддающаяся лечение с детства. Обследование в нефрологии, диагноз моногенная гипертония. Сделал генетический анализ, полное...
22 ответа
Определение даты зачатия
Пациент, 27 лет, женский пол
19 мая 2025 г. в 20:13
Здравствуйте! У меня такой вопрос: мес. Начались 26.11.24, овуляция по приложению с 9.12. , 30.12 делала дважды цифровой тест на беременность —...
21 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    237 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут