Что означают повышенные метаболиты в моче у ребёнка? — вопрос №1552253

Здравствуйте! Необходимо сопоставить данные с симптомами у ребенка. Так как на ТМС выявились неспецифические повышения некоторых метаболитов. При НБО они все же обычно в разы выше. Но если в клинике отставание моторное или речевое — надо делать экзом и не терять время

Здравствуйте! В связи с чем направляли на обследование?

У ребёнка есть задержки в развитии, также после пробуждения ходит как медведь и тремор после сна и во время сна последнее время часто

Секвенирование экзома 100%, по результатам к генетику

Алена Георгиевна, потому что приступы были. Задержка в развитии, не ест практически ничего, просто отвращение к еде обычной, и много всего

Вам показано направление на секвенирование всех белок-кодирующих генов в геноме — секвенирование экзома с последующей консультацией генетика

Екатерина Андреевна, мы делали какие-то секвенирование

Не то?

Нашли мутацию?

Екатерина Андреевна, я прикрепила что делали

Да, вам делали кариотип и полный экзом — где нашли две мутации в гетерозиготе и далее провели валидацию и сегрегацию этих вариантов — каждая из них выявилась еще хотя бы у одного челна семьи — что говорит нам о том, что это не причина состояния ребенка. Следующий шаг полный геном