Как расшифровать анализ на мутацию гена у ребенка? — вопрос №1485598

В результатах указано, что в гене COL2A1 есть мутация Gly1, которая классифицируется как (вероятно патогенная). Это значит, что она может быть связана с заболеваниями, такими как дисплазия костей или суставов, но это не точный диагноз. В гене DHCR7 мутация Gly3 классифицируется как (неопределённая значимость). (неопределённая значимость), то есть пока неясно, влияет ли она на здоровье. Что я бы рекомендовал делать: показать результаты генетику или педиатру, чтобы понять, нужно ли дополнительное обследование, следить за состоянием ребёнка, особенно за развитием костей и суставов, не переживать раньше времени, так как не все мутации приводят к проблемам. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

У ребенка врождённая двусторонняя косолапость тяжелой степени и спондилоэпифизарная дисплазия (тазобедренных суставов особенно), двухсторонняя сенсоневральная тугоухость 2 степени, поэтому нам назначили анализ на мутацию гена COL2A1

Здравствуйте. Мутация есть. Вам с результатом нужно к генетику

Я бы рекомендовал показать результаты генетику, чтобы подтвердить связь мутации с диагнозами, продолжать наблюдение у ортопеда и сурдолога, следить за развитием суставов и позвоночника, не переживать, так как диагнозы уже известны и вы их корректируете. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Здравствуйте, анализ на мутацию положительный, вам необходима консультация врача генетика в медико-генетическом центре