Какие анализы нужны для определения наследственности расщелины губы и нёба у ребёнка? — вопрос №1596577

Для определения наследственной природы расщелины губы и нёба рекомендуется пройти генетическое обследование, включающее анализ семейного анамнеза и молекулярно-генетические тесты, такие как кариотипирование и исследование специфических генов, связанных с развитием лицевых структур. Консультация генетика необходима для выбора оптимальной стратегии обследования.

Наследственная природа расщелины губы и нёба действительно требует комплексного подхода, включающего генетическое обследование. Помимо анализа семейного анамнеза и стандартных молекулярно-генетических тестов, таких как кариотипирование и исследование специфических генов, стоит также обратить внимание на консультацию клинического эпидемиолога и специалиста по синдромным патологиям. Это поможет выявить возможные сопутствующие генетические синдромы и оценить риск рецидива в семье. Кроме того, рекомендуется проведение молекулярного секвенирования с использованием панелей генов, связанных с развитием лицевых структур и краниофациальных аномалий, что может дать более точное понимание причины расщелины.