Когда у ребенка возможна фенилкетонурия при носительстве родителей? — вопрос №1583456

Здравствуйте. У ребёнка может быть фенилкетонурия только если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене PAH. У Вас — гетерозиготное носительство мутации (одна копия дефектного гена), это не болезнь, а только носительство. Если у мужа не будет обнаружено мутаций в PAH, ребёнок не заболеет, но может быть носителем, как Вы. Если у мужа будет та же мутация или другая патогенная мутация в PAH, то риск для ребёнка — 25% заболеть, 50% — быть носителем, 25% — быть генетически здоровым. Поэтому всё зависит от результата мужа.

Добрый женю, спасибо. Т. е если у мужа будет любая поломка в гене РАН (в любой копии), то это значит, что у ребёнка 25% вероятность на данное заболевание? (напугана сильно, анализа ждать долго. Пытаюсь хотя бы вероятность понять (

Да, всё верно: если у мужа найдут любую патогенную мутацию в одной из копий гена PAH (в том числе отличную от Вашей), то вероятность того, что ребёнок унаследует обе дефектные копии и заболеет фенилкетонурией, составит 25%. Но если у мужа не окажется мутаций в этом гене — риск развития заболевания у ребёнка нулевой.