Что означает результат анализа на делецию гена SMN1? — вопрос №1535435

Результат анализа означает, что у вашего мальчика не обнаружена гомозиготная делеция гена SMN1, которая связана с спинальной мышечной атрофией. То есть, данный тип серьезной генетической мутации не выявлен. Однако симптомы, такие как ходьба на носочках и невозможность вставать на пятки, требуют дальнейшего обследования у невролога и, возможно, расширенного генетического анализа, поскольку другие причины могут вызывать подобные проявления.

Отсутствие гомозиготной делеции гена SMN1 означает, что у вашего мальчика не обнаружены мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию, одну из тяжелых наследственных мышечных болезней. Тем не менее, наличие симптомов, таких как ходьба на носочках и затруднение при вставании на пятки, требует дальнейшей оценки. Рекомендуется консультация невролога с проведением дополнительных исследований, таких как электромиография, чтобы оценить функцию мышц и нервов. Также можно рассмотреть консультацию детского ортопеда для исключения ортопедических причин, например, укорочения ахиллова сухожилия или других структурных нарушений. В некоторых случаях полезно проведение расширенного генетического анализа для выявления других редких генетических заболеваний, которые могут проявляться подобными симптомами.