Что означает выявленный генетический вариант при амаврозе Лебера у ребёнка? — вопрос №1581422

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Здравствуйте! А у матери ребенка есть какие-либо проблемы с глазами?

25 июня 2025 г.

Пациент, 2 года, мужской пол

Пациент

Екатерина Андреевна, нет, все в порядке со зрением

25 июня 2025 г.

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Просто дело в том, что в большинстве случаев амавроз Лебера — аутосомно-рецессивное заболевание, что означает что оба родителя должны быть носителями мутации и ребёнок должен унаследовать две копии мутантного гена. Если у ребёнка только одна копия мутантного гена (от мамы), а вторая — нормальная (от отца), обычно это недостаточно для развития классической формы амавроза Лебера. Возможно вторая мутация у ребёнка не была найдена (могла быть вне зон анализа). Или это редкая форма LCA с доминантным наследованием (что менее типично!). Лучше всего до обследоваться и провести секвенирование всего Гена целиком. А с результатами вернуться туда где анализ первый был назначен к офтальмогенетику

25 июня 2025 г.

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Так как в данный момент по тому, что выявили невозможно поставить диагноз, особенно учитывая что у вас нашли точно такую же мутацию, а с глазами все хорошо

25 июня 2025 г.

Пациент, 2 года, мужской пол

Пациент

Екатерина Андреевна, секвенирование всего гена можно также сделать в клинике Бочкова? Кровь все мы втроем должны сдать? И возможно ли это по ОМС?

25 июня 2025 г.

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Да, там же, вам скорее всего сделают по науке бесплатно, но нужно записаться на прием к генетику/офтальмогенетику

25 июня 2025 г.

Пациент, 2 года, мужской пол

Пациент

Екатерина Андреевна, поняла, спасибо, будем значит и дальше сотрудничать с клиникой Бочкова. А про инвалидность что-то подскажите? Этот ген анализ может играть свою роль в присвоение статуса «инвалид»?

25 июня 2025 г.

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Инвалидность дают всегда не по мутациям в генах, не по диагнозам, а по снижению/потери функции органа и это решает комиссия. Поэтому все индивидуально

25 июня 2025 г.

Пациент, 2 года, мужской пол

Пациент

Екатерина Андреевна, благодарю вас за столь быстрый и понятный ответ!

25 июня 2025 г.

4.9

Генетик

Стаж 8 лет

Рада помочь!

25 июня 2025 г.

Рябоконь Алена Георгиевна

4.8

76 отзывов

Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт

Стаж 6 лет

Здравствуйте! Вам необходимо взять направление по 057 форме в медико генетический центр для прохождения дообследования — секвенирование всего генома. Решение об инвалидности принимается исходя из клинической симптоматики, а не при отсутствии/наличии мутации.

26 июня 2025 г.

Как подтвердить диагноз нейрофиброматоз и возможно ли лечение?

Пациент, 2 года, мужской пол

Пациент

Алена Георгиевна, направление брать у своего педиатора? Или к местному генетику обращаться?

27 июня 2025 г.

Рамаз, 65 лет, мужской пол

11 августа 2025 г. в 11:41

Здравствуйте. Возможно ли операция с данными анализами. Лечащий врач сказал что операция бесполезна, даже платная. Что деньги возьмут, а зрение не...

7 ответов

Жанна, 54 года, женский пол

16 июня 2025 г. в 15:47

У моего сына 1995 г. р. с рождения поставлен диагноз нейрофиброматоз. Сначала у него были пятна кофейного цвета, с начала полового созревания начали...

Можно ли оформить инвалидность при смешанной форме астмы для путёвки в санаторий?

Пациент, 45 лет, женский пол

15 июня 2025 г. в 10:20

Могу ли я оформить инвалидность, для получения путёвки в санаторий курортное, или снять диагноз

Можно ли остановить ухудшение зрения при миопии у подростка?

Аноним, 15 лет, женский пол

09 мая 2025 г. в 22:03

Здравствуйте. Ребенок регулярно проверял зрение и всегда было 100%, но при последнем осмотре неожиданно обнаружили миопию с минус 1 на оба глаза. Врач...

Как лечить неврит зрительного нерва?

Аноним, 35 лет, женский пол

17 сентября 2024 г. в 22:16

Как часто можно делать уколы дипроспана рядом с глазом? Сколько времени требуется, чтобы отек диска зрительного нерва прошел? Какова вероятность...

Что делать, если зрение не поддается коррекции?

Аноним, мужской пол

25 июня 2022 г. в 14:18

Здравствуйте. Я прошел прием у окулиста, и мне сказали, что правый глаз видит нормально (0,8), а левый глаз не поддается коррекции и даже с очками я...

Можно ли улучшить зрение операцией?

Аноним

13 февраля 2018 г. в 20:50

Здравствуйте. У меня диагноз Тапето-ретинальная абиотропия сетчатки уже много лет, и сейчас у меня низкая острота зрения и узкое поле. Я хотел узнать,...

Что делать при плохом зрении с миопией и астигматизмом?

Иван, 61 год, мужской пол

10 июля 2024 г. в 12:17

Падает зрение, провели диагностику: авторефрактокератометрия, пневмотонометрия, осмотр дна с фундус-линзой, оптическая сканирующая томография...

Как справиться с диагнозами зрительных нарушений и кардиопатии?

Вероника, 21 год, женский пол

23 мая 2019 г. в 06:03

С деагнозами с рэп, зрр, G934, смешанный акстематизм обоих глаз мкб, 10Q24.8уточненая кардеопатия уплатнение Ао клапона, АРХ

Как диагностировать и лечить позднюю мозжечковую атаксию?

Екатерина, 30 лет, женский пол

15 июля 2018 г. в 19:34

Здравствуйте! Помоги пожалуйста в нелегком вопросе здоровья с моим братом! Брату 32 года. Года три назад у него появилась неустойчивость в ногах....