Стоит ли делать биопсию хориона при повышенном ТВП на 13 неделе беременности? — вопрос №1557244

Добрый вечер, уважаемый пациент На основании предоставленных данных учитывая ваш анамнез, данные НИПТ и скрининговое УЗИ к генетику Вас отправили к генетику так как у женщин старше 35 лет действительно повышается риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Причем в случае с синдромом Дауна риск увеличивается с каждым прожитым годом в 35 лет он выше, чем в 34 года, а после 40 становится значительно более высоким. Показанием для биопсии хориона: — Возраст беременной 35 лет и старше. -Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью) -Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации — Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм) Скажите пожалуйста, кроме первого пункта, по остальным аспектам что у Вас было?

Добрый вечер! Нет, не было. Первый ребенок родился здоровый.

В таком случае показаний для биопсии хориона нет кроме как возрастной фактор У Вас ТВП не более 3 мм Риск 1:741 это риск в общей популяции, то есть это вовсе не означает что именно у Вас разовьется Поэтому считаю биопсию хориона необоснованной. Тут скорее доктора переживают за вас из-за возрастного фактора (учитывая что НИПТ у Вас хороший)

Здравствуйте. Показатель ТВП 2,71 мм действительно на верхней границе нормы (до 2,8 мм), но при отсутствии других УЗ-маркеров, нормальных уровнях РАРР-А и свободного β-ХГЧ, а также с результатом НИПТ «очень низкий риск» по всем хромосомным аномалиям, проведение инвазивной процедуры (биопсия хориона) не обязательно — она показана только при высоком риске по скринингу или наличии структурных аномалий. Вероятность трисомии 21 — 1:741 — считается низким риском. Ваш страх перед биопсией обоснован, и с учётом данных я бы рекомендовала наблюдение, повтор УЗИ в 16–18 недель и обсуждение амниоцентеза позже, если появятся сомнительные признаки.

Добрый вечер. Ольга Александровна, учитывая ваш возраст и небольшое увеличение ТВП (2.71 мм) при низком риске по НИПТ, ситуация требует взвешенного подхода. Рекомендую сначала повторить УЗИ через 1-2 недели у опытного специалиста по фетальной медицине — иногда ТВП нормализуется самостоятельно. Дополнительно обсудить с генетиком возможность альтернатив (например, неинвазивного теста Panorama с большей точностью), уточнить, есть ли другие маркеры на УЗИ (носовая кость, кровоток в венозном протоке), взвесить все + и — инвазивной диагностики с учетом вашей тревоги о риске выкидыша. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Зиванда Талыш кызы, поняла, большое спасибо.

Наталья Сергеевна, хорошо, спасибо!

Дмитрий Валерьевич, спасибо!

Здоровья вам!

Здравствуйте! НИПТ анализ хоть и более точный, чем первый скрининговый, тем, не менее там тоже риски есть, обследование показывает риски. Смотрите, Вы ухватились за риск в 1% в подтверждение того, что не хотите делать процедуру, но такой же небольшой процент риска имеется и по НИПТу. Я считаю, что лучше переделать УЗИ, если результат будет прежним, то В Ваших интересах делать процедуру. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Здравствуйте! Показаний для биопсии хориона у вас нет и не было. Можно переделать нипт в другой лаборатории для своего спокойствия и экспертное УЗИ сделать на 16-17 неделе

Здравствуйте, я бы порекомендовала сделать повторно НИПТ в другой лаборатории, если у вас есть медико-генетический центр, то в нем. Пока показаний к биопсии у вас нет.

Здравствуйте. Значение ТВП 2,71 мм находится в пределах допустимых значений (до 2,8 мм). При отсутствии других ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, нормальных показателях РАРР-А и свободного β-ХГЧ, а также при результате неинвазивного пренатального теста (НИПТ), указывающем на крайне низкий риск по всем исследованным хромосомным анеуплоидиям, проведение инвазивной диагностики (биопсии хориона) не является необходимым. Данная процедура показана при высоком риске, выявленном в ходе скрининга, или при наличии структурных аномалий плода. Рассчитанный риск трисомии 21 (1:741) расценивается как низкий. Учитывая ваши опасения относительно инвазивных процедур и принимая во внимание совокупность полученных данных, я рекомендую динамическое наблюдение, включающее повторное ультразвуковое исследование в сроке 16-18 недель беременности, с последующим обсуждением целесообразности проведения амниоцентеза при появлении сомнительных признаков