Что означают высокие риски трисомии 21 по скринингу и каким быть дальше? — вопрос №1404268

Повышенный риск трисомии 21-й хромосомы по первому скринингу действительно вызывает беспокойство, особенно с учётом отсутствия визуализации носовой кости на УЗИ — это один из маркеров, который может быть связан с хромосомными аномалиями. Повышенные уровни ХГЧ и РАРР-А также могут указывать на повышенный риск таких аномалий, однако эти показатели не являются окончательным диагнозом. Очень важно дождаться результатов амниоцентеза (АВХ), так как этот метод позволяет получить точный генетический анализ плода и подтвердить или исключить наличие трисомии 21. Амниоцентез — это инвазивная, но достаточно точная процедура диагностики. Паника и страх — это нормально в такой ситуации, но не стоит принимать решения до получения полного и точного результата. Если диагноз трисомии подтвердится, врач поможет обсудить все возможные варианты дальнейших действий, учитывая ваше физическое и эмоциональное состояние. Повышенное давление до беременности тоже требует контроля, поскольку беременность может усугубить гипертензию. Важно регулярно измерять давление и следовать рекомендациям врача, чтобы снизить риски осложнений. В данный момент главное — не торопиться и дождаться результатов амниоцентеза. Постарайтесь сохранять спокойствие, при необходимости обратитесь к психологу для поддержки. Ваш врач-наставник поможет вам разобраться и принять взвешенное решение в соответствии с результатами и вашим состоянием.

Высокая вероятность трисомии 21-й хромосомы указывает на увеличенный риск хромосомной аномалии, которая может привести к синдрому Дауна, однако окончательное заключение требует подтверждения результатами амниоцентеза, который даёт точное генетическое исследование плода. Отсутствие носовой кости при УЗИ и повышенные биохимические маркеры усиливают подозрения, но не являются диагнозом. Следует контролировать артериальное давление, особенно с учётом вашей истории, поскольку гипертензия может осложнить течение беременности. Важно сохранять эмоциональное равновесие: обратитесь к психологу для поддержки и обсудите с врачом возможные варианты дальнейших действий в зависимости от результатов. Кроме того, можно рассмотреть консультацию генетика для подробного объяснения всех рисков и возможностей. Не рекомендуется принимать решения на основе стресса — дождитесь результатов амниоцентеза и комплексной оценки здоровья матери и плода.