Стоит ли делать дополнительные обследования при пограничном риске трисомии 18? — вопрос №1514951

Повышенное беспокойство при выявлении пограничного риска трисомии 18 совершенно понятно, особенно учитывая важность здоровья будущего малыша. Ваши результаты первого УЗИ-скрининга, второго скрининга и результаты НИПТ указывают на низкую вероятность наличия синдрома Эдвардса. Очень низкий уровень белка PAPP-A может быть обусловлен не только трисомией 18, но и другими факторами, такими как гестационная гипертензия или плацентарная недостаточность. Кроме того, нормальные показатели УЗИ на поздних сроках снижают вероятность серьёзных хромосомных аномалий. Однако, если сомнения сохраняются, можно рассмотреть возможность дополнительных обследований. Например, магнитно-резонансная томография плода может дать более подробную информацию о состоянии внутренних органов и развитии. Также, если вы хотите окончательно подтвердить диагноз, инвазивные методы диагностики, такие как хорионбиопсия или амниоцентез, остаются золотым стандартом для подтверждения или исключения хромосомных аномалий. Решение о дополнительных обследованиях стоит принимать совместно с врачом-генетиком, учитывая ваши индивидуальные обстоятельства и ощущения. При необходимости можно также получить консультацию у врачей других специализаций, например, перинатолога или акушера-гинеколога, что поможет получить наиболее полную картину ситуации и подобрать оптимальный план наблюдения и обследования.

НИПТ обладает высокой точностью в выявлении трисомий и при низком риске, подтверждённом тестом, вероятность ошибки очень мала. Нормальные данные второго скрининга и идеальное УЗИ также снижают вероятность аномалий. Низкий PAPP-A может быть связан с другими факторами и не обязательно указывает на трисомию. Если сохраняются сомнения, можно обсудить с врачом возможность инвазивной диагностики для подтверждения результатов.