Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Стоит ли делать НИПТ при рисках хромосомных аномалий? — вопрос №1595874

Пациент, 39 лет, женский пол
21 июля 2025 г. в 18:02
Здравствуйте! Мне 39 лет, мужу 46. В 2021 была замершая беременность по причине трисомии по 22 хромосоме (47, ху, +22), в 2023 замершая беременнность из-за гипотриплоидии, одна копия х, одна копия у (68, ху). В настоящее время беременность 21 неделя. 1 и 2 скрининг пройден (по 2 раза каждый), врач говорит, что все нормально. Но все равно переживаю. Стоит ли делать нипт, если да, то какой предпочесть? Рассматриваем расширенный или полногеномный.
Скрытые файлы (5)
Ответы врачей
Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. Если хотите на наибольшее числа заболеваний проверить берите расширеный. Там не только основные хромосомнве патологии, но мутации в генах на самые распространённые заболевания

Похожие вопросы
Что означают результаты первого скрининга на трисомии при 12 неделях беременности?
Пациент, 38 лет, женский пол
28 июля 2025 г. в 15:29
Здравствуйте.12 недель беременности.Что это значит? Трисомия 21 Базовый 1 из 129, индивидуальный 1 из 2570, Трисомия 18 Баз.1 из 311, индив.1 из 6224,...
2 ответа
Стоит ли делать НИПТ при рисках хромосомных аномалий?
Пациент, 39 лет, женский пол
21 июля 2025 г. в 18:02
Здравствуйте! Мне 39 лет, мужу 46. В 2021 была замершая беременность по причине трисомии по 22 хромосоме (47, ху, +22), в 2023 замершая беременнность...
1 ответ
Почему высокий риск трисомий по скринингу 1 триместра и что делать дальше?
Татьяна, 42 года, женский пол
31 мая 2025 г. в 11:26
Мне 42. Трое родов. Все дети здоровые.Дома двое детей. Третья дочка умерла после родов в 2 месяца, пневмония, сепсис. С тех пор было 4 неудачи (2...
10 ответов
Стоит ли делать НИПТ при риске синдрома Вильямса у мужа?
Аноним, 31 год
01 марта 2025 г. в 15:31
Здравствуйте! На 13-й неделе беременности сделала скрининг, риски патологий минимальные, все хорошо. Но у мужа в первом браке есть ребенок с синдромом...
2 ответа
Как расшифровать результаты скрининга 1 триместра на трисомии?
Аноним, женский пол
24 марта 2025 г. в 16:04
Прошу помочь расшифровать результаты первого триместра скрининга на трисомию. Хотелось бы понять, есть ли какие-то показатели, на которые следует...
2 ответа
Насколько высок риск трисомий по результатам первого скрининга?
Вероника, 22 года, женский пол
22 мая 2025 г. в 13:20
Здравствуйте! Мне 22 год, делала первый скрининг на 12 неделе+6 дней. Пришли показания: «Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21...
7 ответов
Каков риск рождения здорового ребенка при высоком риске трисомии 21?
Анастасия, 28 лет, женский пол
17 мая 2025 г. в 07:28
28 лет, первая беременность.Сдала первый скрининг на сроке 13 недель и 6 дней-по узи все показатели в норме, РАРР-А в норме, высокий хгч Риск...
7 ответов
Почему при низком риске по скринингу назначают НИПТ?
Пациент, 30 лет, женский пол
09 апреля 2025 г. в 15:02
Здравствуйте! Недавно я проходила первый скрининг, на узи все в порядке, пришла кровь. В анализе написано что все риски низкие. Однако врач в...
6 ответов
Что делать при аплазии носовой кости и гиперэхогенном фокусе?
Пациент, 20 лет, женский пол
19 марта 2025 г. в 07:44
На первом скрининге все хорошо, воротниковое пространство в норме, ставили аплазию нк, уверяли что все хорошо т.к с мужем у нас носики тоже не особо...
3 ответа
Что делать после НИПТ на трисомию 21?
Татьяна, 24 года, женский пол
02 октября 2024 г. в 19:15
Добрый вечер. Беременность. По результатам 1 скрининга риск трисометрии 13. Индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик сказала, что ждать...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Санкт-Петербург
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Санкт-Петербург
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут