Стоит ли беспокоиться из-за результатов первого скрининга на трисомию 21 и делать НИПТ? — вопрос №1523563

Риск 1 к 314 по трисомии 21 действительно указывает на повышенную вероятность хромосомной аномалии, однако он сам по себе не подтверждает диагноз. Повышенный уровень ХГЧ (3,449 Мом) вместе с пониженным PAPP-A (0,475 Мом) и толщиной воротникового пространства 1,5 мм требуют внимания и не исключают необходимости дополнительного обследования. Определение косточки носа является положительным моментом, так как ее отсутствие часто ассоциируется с высокой вероятностью генетических нарушений. Важно отметить, что НИПТ — это высокоточный неинвазивный метод, который значительно снижает вероятность ложных результатов по сравнению с первым скринингом и может помочь принять более информированное решение о дальнейшем наблюдении или необходимости инвазивной диагностики. Кроме того, рекомендуется проконсультироваться у генетика для комплексной оценки риска с учетом всех факторов, включая возраст матери и результаты пренатального скрининга. В некоторых случаях дополнительно может быть предложено ультразвуковое исследование с оценкой других маркеров аномалий. Если вопрос стоимости НИПТ вызывает беспокойство, стоит обсудить с врачом возможность поэтапного обследования или участия в государственных программах помощи. Основной совет — не паниковать, а последовательно пройти рекомендуемые уточняющие обследования, которые помогут максимально точно оценить здоровье плода и принять обоснованные решения.

Вероятность 1:314 по трисомии 21 указывает на увеличенный риск, но не является подтверждением наличия генетического нарушения. Уровень ХГЧ 3,449 Мом немного превышает средние значения, что вместе с пониженным PAPP-A 0,475 Мом и толщиной подвисочной складки (ТПВ) 1,5 мм требует внимательного наблюдения. Определение кости носа - положительный признак, поскольку ее отсутствие часто ассоциируется с риском хромосомных аномалий. В целом, результаты скрининга указывают на повышенный риск, поэтому логично рассмотреть проведение НИПТ (неинвазивного пренатального теста) как более точного и безопасного метода диагностики. Несмотря на его стоимость, НИПТ поможет более надежно оценить риск трисомии 21 и других хромосомных нарушений, что может снизить необходимость инвазивных процедур. Если финансовая сторона вызывает затруднения, обсудите это с врачом - возможно, существуют программы поддержки или альтернативные варианты обследования. Переживать стоит в умеренных пределах, а для принятия обоснованных решений рекомендуем пройти дальнейшие обследования и консультации с генетиком.