Стоит ли делать НИПТ при высоком риске синдрома Дауна? — вопрос №1416646

Высокий возраст матери действительно повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Умеренная пиелоэктазия также может быть маркером, но в вашем случае при сохранении нормальных биохимических показателей и отсутствии дополнительных патологий на УЗИ вероятность серьезной хромосомной патологии снижена. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет собой современный, высокочувствительный и безопасный способ более точной оценки риска хромосомных аномалий без угрозы для плода, что особенно актуально при вашем желании избежать инвазивных процедур, таких как амниоцентез. Важно понимать, что НИПТ оценивает лишь наиболее распространенные трисомии и не заменяет полноценное УЗИ-мониторирование и консультации профильных специалистов. С другой стороны, при пиелоэктазии следует также контролировать состояние почек плода динамическими ультразвуковыми исследованиями в третьем триместре, так как это важно для своевременного выявления и коррекции возможных анатомических или функциональных нарушений. Критически стоит отметить, что отказ от амниоцентеза ограничивает возможности для окончательной диагностики, и если результаты НИПТ укажут на повышенный риск, может понадобиться повторное обсуждение по поводу инвазивной диагностики. Рекомендую обсудить с вашим генетиком и акушером-гинекологом возможность проведения НИПТ как промежуточного шага для уменьшения неопределенности, а также продолжить динамическое наблюдение за состоянием плода с учетом выявленной пиелоэктазии.

При вашем возрасте и выявленной пиелоэктазии риск синдрома Дауна может быть повышен, однако результаты первого скрининга и биохимические показатели хорошие. НИПТ является неинвазивным и достоверным методом оценки генетических рисков и может помочь вам принять окончательное решение. Если вы испытываете тревогу и хотите получить более точную информацию без риска для плода, рекомендую выполнить НИПТ, чтобы уточнить генетическую ситуацию перед родами.