Нижний Новгород
Вопрос закрыт

Что означает гипоплазия носовой кости при беременности 30 недель? — вопрос №1535664

Аноним, 20 лет, мужской пол
28 апреля 2025 г. в 20:40
Здравствуйте! Мне 20 лет, первая беременность, срок 30 недель. Первый скрининг прошел нормально: толщина воротникового пространства (ТВП) 1,55 мм, носовая кость визуализировалась, риски трисомии 21 были низкие - 1:1055, показатели ХГЧ и PAPP-A ниже 2 МоМ. На втором скрининге, на 21 неделе, обнаружили гипоплазию носовой кости - 4,9 мм, что ниже нормы. Врач-генетик предложила сделать амниоцентез, но я отказалась из-за страха выкидыша. На третьем скрининге носовая кость была 7 мм, также гипоплазия, а толщина воротникового пространства увеличена до 8 мм. Остальные показатели в норме. В заключении УЗИ указали плохой профиль плода и признаки трисомии 21. В интернете читала о соотношении носовой кости к толщине воротникового пространства (КН/ТПТ), у меня 0,87, норма менее 0,8. Что означают эти результаты и как оценить риск трисомии 21 при таких показателях?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

При беременности важен комплексный подход к оценке риска хромосомных аномалий. Гипоплазия носовой кости и утолщение воротникового пространства действительно могут быть маркерами синдрома Дауна (трисомия 21), но не являются диагностическими признаками самостоятельно. Риски, рассчитанные на первом скрининге, были низкими, что хорошо. Однако изменения на втором и третьем скринингах требуют внимательного наблюдения. Показатель КН/ТПТ выше нормы может увеличить подозрение, но окончательный диагноз ставится на основе генетических исследований, например, амниоцентеза или неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Отказ от амниоцентеза — понятен, но НИПТ неинвазивен и может дать дополнительную информацию о рисках. Рекомендую обсудить с вашим акушером-гинекологом возможность проведения НИПТ, чтобы более точно оценить состояние плода. Важно помнить, что УЗИ-маркеры — это часть скрининга, и финальное решение основывается на комплексном анализе всех данных. Не стоит полагаться только на информацию из форумов, лучше консультироваться с врачами, которые ведут вашу беременность.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Гипоплазия носовой кости и повышенное соотношение КН/ТПТ могут указывать на наличие рисков хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна, но не являются окончательным диагнозом. Показатели первого скрининга были низкими, что говорит о минимальном риске, однако изменения во втором и третьем скринингах требуют внимательного наблюдения. Важно рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального теста, который поможет получить более точную информацию о хромосомном статусе плода без риска выкидыша, связанного с амниоцентезом. Помимо этого, консультация с врачом-генетиком и, при необходимости, проведение дополнительных исследований помогут принять оптимальное решение для здоровья будущего ребенка и вашей беременности.

Похожие вопросы
Что означает промежуточный риск трисомии 21 и стоит ли делать дополнительный анализ?
Аноним, 33 года, женский пол
18 января 2025 г. в 12:30
Мне 33 года, я беременна 16 недель и 3 дня. При первом скрининге выявили базовый риск трисомии 21 как 1 из 362, а индивидуальный риск 1 из 404....
2 ответа
Что означают высокие риски трисомии 21 по скринингу и каким быть дальше?
Аноним, 38 лет, женский пол
11 января 2025 г. в 20:59
Мне 38 лет, срок беременности 13 недель и 6 дней. Первый скрининг был на сроке 12 недель и 2 дня. Биохимический анализ крови показал высокий риск...
2 ответа
Стоит ли делать НИПТ при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
23 января 2025 г. в 18:18
Я беременна 24 недели, мне 40 лет, это моя 4-я беременность. У меня трое детей, все родились вовремя и здоровы. На первом скрининге у генетика анализы...
2 ответа
Какие генетические исследования нужны при пиелоэктазии плода?
Аноним, 31 год
31 марта 2025 г. в 11:09
На скрининге у плода выявлена двухсторонняя пиелоэктазия с расширением лоханок почек до 13-14 мм, при этом паренхима почек без особенностей. В роддоме...
2 ответа
Стоит ли делать дополнительные обследования при пограничном риске трисомии 18?
Аноним, женский пол
12 апреля 2025 г. в 14:51
Меня очень волнует ситуация, связанная с риском трисомии 18 (синдром Эдвардса). На первом УЗИ-скрининге все было идеально, однако по анализу крови был...
2 ответа
Стоит ли делать амниоцентез или лучше НИПТ при высоких рисках по скринингам?
Аноним, 37 лет, женский пол
16 апреля 2025 г. в 21:04
Мне 37 лет, это моя вторая самостоятельная беременность. У меня артериальная гипертензия. Первый скрининг показал высокий риск преэклампсии, тонкая...
2 ответа
Стоит ли беспокоиться из-за результатов первого скрининга на трисомию 21 и делать НИПТ?
Аноним, 33 года, женский пол
19 апреля 2025 г. в 11:13
Получила направление на неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). По биохимическим анализам после первого скрининга врач сообщил о вероятности...
2 ответа
Каков риск трисомии 21 при первом скрининге для женщины 36 лет?
Аноним, 36 лет, женский пол
09 февраля 2024 г. в 16:26
Мне 36 лет и я беременна во второй раз. Каков риск трисомии 21 на основе первого скрининга?
2 ответа
Есть ли шансы на норму носовой кости у ребенка?
Аноним, женский пол
17 января 2022 г. в 17:42
Здравствуйте. Сделала скрининг на 12-й неделе, и врачи определили гипоплазию носовой кости, так как ее размер составил 1.5 мм при норме 3 мм. После...
2 ответа
Стоит ли делать хорионбиопсию при пограничном риске трисомии 21?
Аноним
03 августа 2021 г. в 11:00
Здравствуйте! Я прошла первый скрининг на сроке 12 недель и 3 дня, и у меня был получен пограничный риск трисомии 21 - 1 к 105. Мой возраст 33 года, и...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Нижний Новгород
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Нижний Новгород
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 37 отзывов о враче на нашем сайте.
    4948 ответов
  • Михеева София Владимировна - Нижний Новгород
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3515 ответов
Ответим за 17 минут