Почему при беременности двойней высокий риск трисомии 21 и можно ли сделать НИПТ вместо амниоцентеза? — вопрос №1559706

Здравствуйте, Анна! Вы правильно все понимаете, Пока делаем НИПТ, а потом уже по анализу смотрим, так как НИПТ более достоверный анализ. Возможно, удастся избежать прокола С уважением, доктор Минасян М.Г.

Маргарита Гегамовна, спасибо большое. Подскажите пожалуйста, правда ли, что такой кровоток может быть временным?

Добрый вечер, уважаемый пациент Да, правда Учитывая ваш анамнез и анализ предоставленных данных такое бывает. Не забывайте что у Вас многоплодная беременность, а не одноплодная.

Зиванда Талыш кызы, извините подскажите, бывает что? Трисомия?

ДА. все верно! Это даже может быть просто недостаточная диагностика, то есть ребенок или сосуд не так лежит например, а кажется как не норма.

Простите, не поняла вопроса. Бывает ли трисомия одного плода имеете в виду?

Зиванда Талыш кызы, скорее всего что действительно есть патология?

Маргарита Гегамовна, спасибо большое, значит сдам НИПТ и буду очень надеяться на хороший результат

Держим кулачки:) Удачи Вам!

Здравствуйте. В Вашем случае беременность дихориальная, и у второго плода по результатам УЗИ действительно отмечаются два маркера хромосомной патологии: регургитация на трикуспидальном клапане и реверсный кровоток в венозном протоке. Эти признаки могут ассоциироваться с риском трисомии 21 (синдром Дауна), особенно в сочетании с повышенным уровнем β-ХГЧ (free β-hCG 11,400 МЕ/л — 1,196 МоМ), при этом уровень PAPP-A — в пределах нормы (1,2429 МоМ), что немного снижает тревожность, но не исключает риск. Программа расчета риска ориентируется на комплекс: данные матери, биохимию крови и УЗ-маркеры. В связи с вышеуказанными находками риск трисомии 21 у второго плода считается высоким — 1:4, что требует уточняющей диагностики. Да, при многоплодной беременности уровни ХГЧ могут быть выше нормы, и иногда это приводит к ложноположительным результатам. Однако реверсный кровоток — более специфичный маркер, который нельзя игнорировать. Что делать: НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — можно, но при двойне чувствительность НИПТ несколько ниже. Он покажет, если у одного из плодов есть высокая вероятность хромосомной аномалии, но точно не скажет у какого. Инвазивная диагностика (кордоцентез, амниоцентез) даст точный ответ, но сопряжена с риском (при двойне выше, чем при одной беременности). УЗИ-контроль и консультация генетика обязательны. Вполне возможно, что реверс нормализуется в динамике. Решение о том, идти ли на прокол или сначала сделать НИПТ, принимается с учетом личных страхов, готовности к рискам и прогноза. Выбор можно обсудить с генетиком на консультации 4 июля, или раньше — в частном порядке.

Наталья Сергеевна, спасибо Вам большое за такой подробный ответ! Завтра сдам НИПТ, а далее будем отталкиваться от результатов. Очень надеюсь, что реверсный кровоток временное явление у малыша.

Анна, здравствуйте, риски — это только риски, вам нужен более углубленный метод исследования — НИПТ, поскольку скрининговый может давать ложные результаты

Алена Георгиевна, спасибо большое, надеюсь всё хорошо будет