Что делать при высоком риске трисомии 21 по анализу ХГЧ? — вопрос №1515659

Риск 1:10 это высокий риск. Рекомендую воспользоваться направлением для более точной диагностики

При показателях ХГЧ в 16,586 МоМ и высоком риске трисомии 21 (1 к 10) действительно необходимо провести дополнительное обследование для уточнения диагноза. Результаты УЗИ без патологий снижают вероятность хромосомных аномалий, но не исключают их полностью. Важно пройти углубленное генетическое консультирование в специализированной клинике, где будет проведен детальный разбор всех результатов и обсуждение возможных вариантов дальнейшего обследования. Кроме традиционного амниоцентеза, который позволяет получить точный хромосомный анализ плода, в современных условиях целесообразно рассмотреть неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) на клеточную ДНК плода из крови матери. НИПТ отличается высокой чувствительностью и безопасностью, может стать промежуточным шагом перед инвазивным исследованием. При выборе метода стоит учесть как возраст и состояние матери, так и вероятность осложнений. Наша рекомендация — не откладывать посещение специализированного генетика и тщательно обсудить все варианты диагностики и возможные риски. Это поможет принять наиболее обоснованное решение о ведении беременности и избежать излишнего стресса.

Повышенный уровень ХГЧ и высокий риск трисомии 21 по скринингу требуют дополнительного обследования. Рекомендуется пройти углубленное генетическое консультирование и пройти инвазивные или неинвазивные пренатальные тесты (например, амниоцентез или расширенный тест на клеточную ДНК плода) в областной клинике для уточнения диагноза. При нормальном УЗИ и отсутствии других отклонений вероятность патологии ниже, но уточнение необходимо для дальнейшего ведения беременности.