Стоит ли делать амниоцентез при риске трисомии 21 и сроке 19 недель? — вопрос №1422539

Высокий риск трисомии 21, определенный скринингом Prisca 2, действительно требует дополнительного уточнения диагноза. Несмотря на хорошие ультразвуковые показатели, такие как толщины воротникового пространства 1.5 мм и визуализация носовой кости, эти признаки не исключают хромосомных аномалий. Результаты НИПТ обладают высокой точностью, но остаются скрининговым тестом, и не заменяют инвазивную диагностику. Амниоцентез на сроке 19 недель 2 дня является допустимым и надежным методом подтверждения или исключения трисомии, особенно при исходно высоком риске. Рекомендуется дождаться результатов НИПТ, обсудить их с генетиком, и если риск останется высоким или появятся сомнения, все же следует провести амниоцентез для получения точного диагноза. Ваши препараты утрожестан и эутирокс не препятствуют выполнению этой процедуры. В дополнение, можно рассмотреть консультацию с перинатологом, чтобы оценить индивидуальные риски и возможные варианты ведения беременности, а также обсудить альтернативные методы диагностики, такие как кордоцентез или другие генетические тесты, однако амниоцентез остаётся золотым стандартом. Необходимо поддерживать постоянную связь с врачами и принимать решения, исходя из комплексной оценки ситуации.

При вашем возрасте (35 лет) и повышенном риске по скринингу Prisca 2 (1:79 на трисомию 21), действительно показано проведение дополнительной диагностической процедуры для уточнения диагноза. Ультразвуковые показатели, такие как ТВП 1.5 мм и визуализация носовой кости, являются хорошим признаком, однако не исключают наличия хромосомных аномалий. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) обладает высокой степенью точности в выявлении трисомии 21, 18 и 13, однако, остаётся скрининговым тестом, а не диагностическим. Мнение генетика о проведении инвазивного исследования (амниоцентеза) обусловлено тем, что именно эта процедура даёт окончательный и достоверный ответ по кариотипу плода. Срок 19 недель 2 дня всё ещё допустим для проведения амниоцентеза, при этом можно получить надёжные результаты, сохраняя безопасность для беременности. Если результаты НИПТ будут отрицательными, можно рассмотреть возможность отказаться от амниоцентеза, однако при высоком исходном риске, инвазивное исследование остаётся золотым стандартом для подтверждения или исключения трисомии. Рекомендую: дождаться результатов НИПТ, обсудить их с генетиком. При сохранении высокого риска или сомнений, лучше не откладывать амниоцентез, так как своевременное уточнение диагноза важно для дальнейших решений. Ваше лечение утрожестаном и эутироксом не препятствует проведению инвазивной процедуры. В вашем случае важно соблюдать рекомендации специалиста, своевременно проходить обследования и поддерживать связь с ведущим врачом для оценки риска и принятия оптимальных решений во время беременности.