Вопрос закрыт

Каков риск рождения здорового ребенка при высоком риске трисомии 21? — вопрос №1555296

Стоимость – 600 руб.
Анастасия, 28 лет, женский пол
17 мая 2025 г. в 07:28
28 лет, первая беременность.Сдала первый скрининг на сроке 13 недель и 6 дней-по узи все показатели в норме, РАРР-А в норме, высокий хгч Риск индивидуальный синдрома дауна 1 на 275. Сдала нипт платно, результаты ждать около 2 недель. К генетику через неделю только. Скажите, пожалуйста, какой шанс родить здорового малыши с такими анализами?
Скрытые файлы (2)
Ответы врачей
Титова Наталья Сергеевна
Врач функциональной диагностики, Кардиолог, Ревматолог, Терапевт
Стаж 28 лет

Ваш индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:275 не считается высоким — он остаётся в пределах «порогового» значения (до 1:250–1:300, где обычно рекомендован NIPT). При этом УЗИ и PAPP-A у Вас нормальные, а повышение ХГЧ само по себе может быть вариантом нормы и наблюдается при многих физиологических беременностях. Шанс родить здорового малыша, исходя из этих данных, остаётся очень высоким. То, что Вы сдали NIPT — абсолютно правильное решение, и он даст точность более 99%. Сейчас — просто ждите результат и берегите себя,

Минасян Маргарита Гегамовна
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог, Маммолог
Стаж 13 лет, вторая категория

Здравствуйте, Анастасия! Да. шансы есть, потому что по анализу рассчитываются только риски. НИПТ даст более точный расчет. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Здравствуйте! Да, есть все шансы, по анатомии плода все прекрасно, единственное из-за чего повышен суммарный риск это ХГЧ, который может быть больше из-за приема дюфастона/утрожестана

Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте! Конечно есть! Во-первых, это только риски, которые автоматически расчитываются. Во-вторых высокими рисками считается от 1:100. НИПТ сейчас даст вам точный ответ.

Тихомиров Сергей Евгеньевич
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук

На основании предоставленных данных, у пациентки 28 лет с первой беременностью индивидуальный риск синдрома Дауна (трисомия 21) составляет 1:275, что классифицируется как промежуточный риск (обычно порог высокого риска — 1:100 и выше). Ключевые моменты: 1. Интерпретация риска: ◦ Риск 1:275 означает, что с вероятностью 99,64% (275/276) ребенок не будет иметь синдром Дауна. Однако это выше популяционного риска для её возраста (1:818). ◦ Высокий уровень свободного β-ХГЧ (5.119 MoM) мог повлиять на увеличение риска, так как это ассоциировано с трисомией 21. 2. Действия по результатам скрининга: ◦ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — следующий логичный шаг. Его точность для трисомии 21 достигает 99%. Ожидание результатов оправдано. ◦ Если НИПТ подтвердит низкий риск, дальнейшие инвазивные методы (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) не требуются. ◦ Если НИПТ выявит высокий риск, потребуется консультация генетика и рассмотрение инвазивной диагностики для кариотипирования плода. 3. Дополнительные рекомендации: ◦ УЗИ в 19-21 неделю — обязательно для детальной оценки анатомии плода, включая маркеры хромосомных аномалий (например, отсутствие носовой кости, гиперэхогенный кишечник). ◦ Контроль артериального давления и допплерометрии маточных артерий (уже проведён, PI = 1.139 MoM — норма), так как исходные риски преэклампсии и задержки роста плода низкие (1:395 и 1:578 соответственно). 4. Обнадёживающие факторы: ◦ Нормальные показатели УЗИ (ТВП = 1.5 мм, ЧСС = 145 уд/мин, анатомия без особенностей). ◦ PAPP-A в норме (1.144 MoM), что снижает вероятность плацентарной дисфункции. Вывод: Вероятность рождения здорового ребёнка очень высока (>99%), но окончательно исключить синдром Дауна можно только после получения результатов НИПТ или инвазивной диагностики. Рекомендуется: • Дождаться результатов НИПТ. • Пройти УЗИ второго триместра. • Обсудить с генетиком все варианты дальнейшего ведения беременности при необходимости. Тревожность понятна, но на данном этапе нет данных, указывающих на обязательное наличие патологии.

Боташева Кристина Эдуардовна
Акушер, Гинеколог, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте! Ваш риск синдрома Дауна, рассчитанный как 1 к 275, не вызывает серьезных опасений. Он находится в пределах нормы, когда обычно рекомендуется дополнительный анализ NIPT (обычно до 1 к 250-300). УЗИ и анализ PAPP-A в порядке, а повышенный уровень ХГЧ часто встречается при нормальной беременности. Вероятность рождения здорового ребенка по-прежнему очень высока. Вы совершенно правильно сделали, что сдали NIPT, он даст очень точный результат (более 99%). Теперь просто ждите результатов и берегите себя.

Анкудинова Ирина Владимировна
Врач УЗИ, Маммолог, Онколог, Химиотерапевт
Стаж 9 лет

Добрый день! Учитывая вышеописанные, у вас все шансы на рождение здорового малыша 🙏 это только риски, точный ответ конечно даст непосредственно НИПТ. Будьте здоровы!

Похожие вопросы
Стоит ли делать НИПТ при рисках хромосомных аномалий?
Пациент, 39 лет, женский пол
21 июля 2025 г. в 18:02
Здравствуйте! Мне 39 лет, мужу 46. В 2021 была замершая беременность по причине трисомии по 22 хромосоме (47, ху, +22), в 2023 замершая беременнность...
1 ответ
Нипт при двойне: информативность и необходимость проколов
Пациент, 37 лет, женский пол
18 июля 2025 г. в 16:19
Двойня, скрининг 12 недель, у одного нашли реверс, биохимия хгч 2,5мом, Papp 0,52. Нипт пришел -низкий риск. Врач-генетик сказала, что нипт не...
2 ответа
Почему при беременности двойней высокий риск трисомии 21 и можно ли сделать НИПТ вместо амниоцентеза?
Анна, 32 года, женский пол
23 мая 2025 г. в 19:29
Здравствуйте, беременность двойней, прошла скрининг и у одного из плодов высокий риск трисомии 21! Как я поняла на основании реверсного кровотока. Но...
13 ответов
Насколько опасна агенезия венозного протока при беременности и возможна ли рождение здорового ребенка?
Аноним, мужской пол
08 февраля 2025 г. в 20:39
Беременность на 13-й неделе, поставлен диагноз агенезия венозного протока. Нас направили на консилиум, откуда потом отправят к генетику. По первому...
2 ответа
Каков риск рождения здорового ребенка при высоком риске трисомии 21?
Анастасия, 28 лет, женский пол
17 мая 2025 г. в 07:28
28 лет, первая беременность.Сдала первый скрининг на сроке 13 недель и 6 дней-по узи все показатели в норме, РАРР-А в норме, высокий хгч Риск...
7 ответов
Что делать при высоком риске трисомии 21 по анализу ХГЧ?
Пациент, 38 лет, женский пол
13 апреля 2025 г. в 00:17
Здравствуйте, моей жене по скринингу первого семестра поставили риск трисомии 21 как 1 к 10. УЗИ показало всё хорошо, а анализ ХГЧ 16, 586 МоМ. Теперь...
3 ответа
Стоит ли беспокоиться при ТВП 2.9 и результатах скрининга?
Пациент, 34 года, женский пол
09 апреля 2025 г. в 18:21
Подскажите пожалуйста результат 1 скрининга Твп 2.9, трисомия 21 — 1508, это низкие риски?
6 ответов
Что означает высокий уровень ХГЧ и нужно ли делать НИПТ?
Пациент, 31 год, женский пол
19 февраля 2025 г. в 22:49
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты 1 скрининга. В заключении указано «абсолютно высокий хгч, пограничный риск трисомии 21»....
7 ответов
Каков риск синдрома Дауна при моих анализах?
Аноним, 35 лет, женский пол
14 апреля 2023 г. в 14:57
Я на 20-й неделе беременности и у меня одноплодная первая беременность. Мне 35 лет. На первом скрининге общий риск трисомии 21 был 1 из 5340, но на...
2 ответа
Что значат результаты скрининга ХГЧ и РАРР-А?
Марина, 35 лет, женский пол
06 мая 2022 г. в 18:08
Здравствуйте. Сделала скрининг свободный бета-субьединица ХГЧ 88.9ме/л эквивалентно 2.252мом РАРР-А 2.720ме/л эквивалентно 2.656мом. Опасно ли такие...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут