Нипт при двойне: информативность и необходимость проколов — вопрос №1593916

При двойне проведение НИПТ может быть менее информативным, особенно при наличии различных показателей в скрининге и особенностях течения беременности. Повышенный риск выкидыша при амниоцентезе или хорионбиопсии, связанных с проколами, действительно может быть чуть выше, чем при одноплодной беременности, однако современная техника минимизирует эти риски. Решение о необходимости диагностических процедур следует принимать индивидуально с учетом всех данных и в консультации с врачом-генетиком.

НИПТ при многоплодной беременности действительно имеет определённые ограничения. В вашем случае, когда один из плодов имеет обратный кровоток в венозном протоке и сниженные биохимические показатели (ПАПП-А и ХГЧ), риск хромосомных аномалий может быть повышен, несмотря на низкий риск по НИПТ. Это объясняется тем, что при двойне тесты могут быть менее информативны из-за смешения ДНК двух плодов, и риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов выше, чем при одноплодной беременности. Касательно инвазивной диагностики — амниоцентез и хорионбиопсия несут риски, связанные с вероятностью выкидыша, и при двойне этот риск может быть немного выше, особенно если требуется выполнять два прокола. Однако современные методы минимизируют эти риски, и выполнение процедуры опытным специалистом существенно снижает осложнения. Важно подчеркнуть необходимость индивидуального подхода: дополнительные консультации с врачом-генетиком и фетомом специалистом помогут оценить соотношение риска и пользы от проведения инвазивных методов. Помимо консультации генетика, можно обсудить возможность использования дополнительных неинвазивных методов, таких как углублённое ультразвуковое исследование с трёхмерной визуализацией и допплерометрией, а также биохимические маркёры и последовательный скрининг для уточнения риска. Необходимо совместно с вашим лечащим врачом выработать оптимальную стратегию ведения беременности, ориентируясь на данные обследований и ваш индивидуальный анамнез.