Нужно ли делать амниоцентез при результатах первого триместра и расширенном НИПТ? — вопрос №1408277

Ваш скрининг первого триместра выявил повышенный риск трисомии 21 по индивидуальному расчету (1:58), что значительно выше базового риска. Уровень PAPP-A сниженный (0,367 МоМ), что также может свидетельствовать о некоторых рисках, в том числе задержке роста плода или осложнениях беременности. Несмотря на то, что ХГЧ в пределах нормы, повышение риска требует дополнительного уточнения. Амниоцентез — это инвазивная процедура с определенным, хоть и небольшим, риском для беременности. Расширенный НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) является высокоинформативным методом, который позволяет с большой точностью определить наличие наиболее частых хромосомных аномалий, включая трисомию 21, 18 и 13. Если результаты НИПТ отрицательные (отсутствие аномалий), то при вашем возрасте 35 лет и умеренно повышенном риске по скринингу амниоцентез можно рассмотреть как необязательный. Однако, если НИПТ выявил повышение риска или результаты неубедительны, амниоцентез рекомендуется для подтверждения диагноза, поскольку он позволяет выполнить цитогенетический анализ непосредственно из клеток плода. Рекомендую обсудить результаты НИПТ с генетиком и врачом акушером, чтобы принять взвешенное решение о необходимости амниоцентеза. В целом, при высоком риске, подтвержденном скринингом и при негативном или несостоятельном НИПТ, амниоцентез является показанным исследованием для точной диагностики. В вашем случае если расширенный НИПТ отрицательный, врачи могут рекомендовать наблюдение и возможное повторное исследование. Если же НИПТ подтвердит риск, прокол для амниоцентеза будет оправдан. Таким образом, окончательное решение основывается на результатах НИПТ и консультации с вашим лечащим врачом и генетиком.

При таком повышенном индивидуальном риске трисомии 21, подтверждённом результатами первого триместра и низким уровнем РАРР-А, инвазивное исследование, такое как амниоцентез, является наиболее достоверным методом диагностики. Однако, учитывая, что вы уже сдали расширенный неинвазивный пренатальный тест, имеет смысл дождаться его результатов. В случае отрицательного результата НИПТ вероятность хромосомной аномалии значительно снижается, и можно обсудить с врачом целесообразность амниоцентеза, который несёт небольшой, но реальный риск для плода. Если же НИПТ подтвердит высокий риск или даст сомнительный результат, амниоцентез будет необходим для окончательной диагностики. Помимо этого, стоит обсудить с генетиком возможность дополнительного мониторинга беременности и раннего скрининга на задержку роста плода и преэклампсию. Необходимо помнить, что решение о проведении амниоцентеза должно быть взвешенным, с учётом всех рисков и пользы, и принято совместно с врачами и вами.