Что означает риск 1:401 по хромосоме 21 на первом скрининге? — вопрос №1551174

Риск наличия у плода синдрома Дауна с коэффициентом 1:401 говорит о том, что вероятность этой анеуплоидии не очень высокая, но не исключена. Для более точной оценки состояния плода и снижения тревожности рекомендовано пройти дополнительные обследования, такие как уточняющие биохимические и ультразвуковые тесты, например, скрининг во втором триместре или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Если результаты дополнительных тестов остаются сомнительными, может понадобиться инвазивная диагностика — амниоцентез или кордоцентез, которые дадут более точную генетическую информацию. Также полезно проконсультироваться с генетиком для оценки всех факторов риска и обсуждения возможных дальнейших шагов.

Вероятность трисомии по 21-й хромосоме 1 к 401 означает, что риск наличия синдрома Дауна у плода составляет примерно 0,25%. Это относительно низкий риск, но для точного диагноза может потребоваться дополнительное обследование, например, более точные биохимические тесты или инвазивные методы диагностики.