Что означает оценка скрининга и нужен ли генетический анализ? — вопрос №1489639

Ваши показатели скрининга свидетельствуют о низком риске хромосомных аномалий, что является хорошим результатом. Единственная артерия пуповины — это аномалия развития пуповины, когда вместо двух артерий имеется только одна. Это может сопровождаться повышенным риском различных осложнений, таких как недостаточность плаценты, задержка роста плода и другие пороки развития. Повышенный пульсационный индекс в маточных артериях отражает некоторое нарушение кровотока, что требует внимательного наблюдения. Консультация генетика необходима для оценки вашего индивидуального риска на основе всех данных, а также для решения вопроса о необходимости инвазивных методов диагностики, таких как кордоцентез (забор крови из пуповины). Кордоцентез — это более точный, но инвазивный метод исследования генетического статуса плода и обычно назначается при существовании серьезных показаний, которых у вас на данный момент нет, учитывая низкие риски по трисомиям и ваш возраст. Вместе с тем, проведение дополнительного ультразвукового мониторинга и анализ допплерометрии рекомендуется для оценки состояния плода и кровотока. Генетическая консультация позволит вам получить более полную картину и принять обоснованное решение. Также целесообразно проконсультироваться с фетальным кардиологом для исключения пороков развития сердца, учитывая изменения в пуповине. Важно продолжать регулярное наблюдение у акушера-гинеколога, выполнять все рекомендации врачей и при появлении любых новых симптомов обращаться за медицинской помощью.

Результаты первого скрининга в целом неплохие, нет высоких рисков по основным трисомиям (21, 18, 13). Риск трисомии 21 составляет 1:11480, что является очень низким, а риски трисомий 18 и 13 менее 1:20000, что тоже низко. Показатели ХГЧ и РАРР-а в пределах допустимых значений для срока беременности. Частота сердечных сокращений плода и размеры совпадают с гестационным возрастом. Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,5 мм находится в норме. Показатели индекса пульсации (ПИ) в маточных артериях немного повышены, особенно справа — это может косвенно свидетельствовать о возможном риске недостаточности плаценты. Риск преэклампсии до 37 недель и задержки роста плода несколько выше среднего, но не критичен. Учитывая группу риска по единственной пуповинной артерии и повышенный ПИ в маточных артериях, а также рекомендации акушера, консультация генетика и возможное проведение более углубленных обследований, таких как анализ крови плода из пуповинной вены (кордоцентез), может быть показана для уточнения генетического статуса плода и оценки рисков. Возраст 25 лет считается низкорисковым для хромосомных аномалий, поэтому рекомендации связаны в первую очередь с особенностями текущего скрининга. Важно обсудить все возможные риски и методы диагностики с генетиком для принятия информированного решения. Следует продолжать наблюдение и выполнять все рекомендации специалистов. При любых сомнениях или появлении новых симптомов обращаться к врачу без промедления.