Что значит повышение риска трисомии 21 при первом скрининге? — вопрос №1592315

Повышение риска 1:134 при первом скрининге указывает на вероятность наличия трисомии 21 (синдром Дауна) у плода. Это означает, что из 134 женщин с таким результатом один ребенок может иметь синдром Дауна. Рекомендуется пройти дополнительные диагностические тесты, например, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или инвазивные методы (амниоцентез или хорионбиопсия) для уточнения диагноза.

Результат 1:134 при первом скрининге указывает на повышенную вероятность наличия у плода трисомии 21, более известной как синдром Дауна. Это не диагноз, а оценка риска: из 134 женщин с таким результатом у одного ребенок может иметь данный хромосомный синдром. Для подтверждения или опровержения результата необходимы дополнительные исследования. Оптимальным следующим шагом является выполнение неинвазивного пренатального теста, который анализирует свободную фетальную ДНК в крови матери и обладает высокой точностью. Однако следует понимать, что и он носит скрининговый характер. Для окончательной постановки диагноза рекомендованы инвазивные процедуры — амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые позволяют провести генетический анализ клеток плода, но сопряжены с небольшим риском. Кроме того, важно обсудить с врачом индивидуальные факторы, такие как возраст, результаты ультразвуковых исследований и общее состояние здоровья, чтобы выбрать оптимальную стратегию дальнейшего обследования. Консультация у генетика поможет получить развернутую информацию и поддержку при принятии решений. Важно подходить к вопросу комплексно, не ограничиваться только числовой оценкой скрининга, и избегать паники — современная медицина обладает эффективными методами диагностики и поддержки, которые позволяют максимально точно определить состояние плода.