Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Стоит ли беспокоиться о высоком риске 21 трисомии после первого скрининга? — вопрос №1484192

Анжелика, 27 лет, женский пол
19 марта 2025 г. в 17:58
День добрый! Была на первом скрининге, по узи все в норме носовая кость определяется даже размеры носика указали, твп в норме, срок поставили даже на пару дней больше, чем считала гинеколог. Но вот по сдачи крови поставили риск по 21 трисомии 1:122, что генетики нашей поликлиники посчитали высоким, что точно будет даун и предложили сделать прокол. И предупредили о всех последствиях, в итоге исходя из того, что первая беременность была замершей от прокола я отказалась, но сдала тест НИПТ. После со мной беседовала заведующая генетикой и уже успокоила тем, что такой риск мог быть из-за кисты, которая у меня есть на левом яичнике. Подскажите стоит ли очень переживать, или все-таки это риск
Ответы врачей
Рахмонова Фарзона Сабуровна
Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Терапевт
Стаж 7 лет

Добрый день когда будут результаты НИПТа? норма — это 1:100 и выше в целом у Вас выше этого соотношения, просто ближе к нижней границе нормы

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Повышенный риск по 21-й трисомии по анализу крови можно воспринимать как показатель, требующий дополнительного наблюдения, но не как окончательный диагноз. Наличие кисты на яичнике действительно может влиять на результат первого скрининга и повышать риск. НИПТ — это более точный тест, который помогает уточнить риск хромосомных аномалий без угрозы для беременности. Ваша осторожность оправдана, особенно учитывая предыдущий опыт, и отказ от инвазивной процедуры на данном этапе — разумное решение. Рекомендуется продолжать наблюдение у специалиста, чтобы получить максимальную информацию и принять правильные решения.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Результаты первого скрининга являются ориентировочными и могут быть искажены различными факторами, включая наличие кисты на яичнике, которая действительно может повлиять на уровни маркеров в крови. Тест НИПТ представляет собой более специфический и безопасный метод оценки риска хромосомных аномалий и позволяет значительно снизить необходимость инвазивных процедур. Тем не менее, для окончательного решения важно обсудить результаты с врачом-генетиком и наблюдать динамику анализов. Дополнительно можно рассмотреть консультацию репродуктолога или онкогинеколога, чтобы оценить влияние кисты на беременность и при необходимости скорректировать лечение. В вашей ситуации наилучшим подходом будет продолжение наблюдения с комплексной оценкой данных и избегание чрезмерных волнений, ведь вероятность благоприятного исхода сохраняется.

Похожие вопросы
Стоит ли делать амниоцентез при неопределённом риске анеуплоидий половых хромосом по НИПТ?
Марина, 30 лет, женский пол
11 августа 2025 г. в 09:05
Добрый день! Мне 30 лет, естественная вторая беременность (первая была внематочной). По собственному желанию решила сдать НИПТ в 10 недель...
4 ответа
Нипт при двойне: информативность и необходимость проколов
Пациент, 37 лет, женский пол
18 июля 2025 г. в 16:19
Двойня, скрининг 12 недель, у одного нашли реверс, биохимия хгч 2,5мом, Papp 0,52. Нипт пришел -низкий риск. Врач-генетик сказала, что нипт не...
2 ответа
Что лучше: прокол или НИПТ и причины пониженного ХГЧ?
Аноним, 31 год, женский пол
19 января 2025 г. в 19:57
Мне 31 год, я хочу узнать, что лучше выбрать для пренатальной диагностики — прокол (амниоцентез) или НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)? Каковы...
2 ответа
Что означает аплазия носовой кости у плода?
Аноним, 35 лет, женский пол
20 января 2025 г. в 13:44
Здравствуйте. После скрининга 28 декабря на УЗИ не удалось увидеть носовую кость из-за положения ребенка, который лежал спиной, и профиль сложно было...
2 ответа
Стоит ли делать амниоцентез при риске трисомии 21 и сроке 19 недель?
Аноним, 35 лет, женский пол
28 января 2025 г. в 17:57
Я сдала анализ на генетику Prisca 2, где выявлен риск трисомии 21 — 1 к 79. Принимаю утрожестан и эутирокс, была сильная токсикоз, жду девочку. Сдала...
2 ответа
Нужно ли делать амниоцентез при результатах первого триместра и расширенном НИПТ?
Аноним, 35 лет, женский пол
15 января 2025 г. в 20:55
Я женщина 35 лет, на сроке 12,6 недель прошла первый триместровый скрининг беременности. Результаты показали: КТР 73 мм, ЧСС 161, ТВП 1,7 мм, носовая...
2 ответа
Стоит ли сдавать НИПТ при риске трисомии 21 в 1 скрининге?
Аноним
28 января 2025 г. в 21:30
Здравствуйте, я получил результаты первого скрининга на хромосомные патологии. Риск трисомии 21 у меня 1 к 616 (индивидуальный риск), а базовый риск 1...
2 ответа
Может ли микрогнатия подбородка исправиться во время беременности?
Аноним, 36 лет, женский пол
13 марта 2025 г. в 12:46
У меня на первом скрининге в 12-13 недель обнаружили микрогнатию – маленькую нижнюю челюсть, хотя все другие анализы и риски были хорошие и низкие....
2 ответа
Стоит ли делать амниоцентез или лучше НИПТ при высоких рисках по скринингам?
Аноним, 37 лет, женский пол
16 апреля 2025 г. в 21:04
Мне 37 лет, это моя вторая самостоятельная беременность. У меня артериальная гипертензия. Первый скрининг показал высокий риск преэклампсии, тонкая...
2 ответа
Что делать: амниоцентез или довериться НИПТ?
Аноним, 38 лет, женский пол
24 мая 2024 г. в 11:00
У меня низкие показатели ХГЧ и рАРР на первом скрининге. Мне 38 лет, это четвертая беременность. Первая закончилась рождением здоровой дочери, затем...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Санкт-Петербург
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Санкт-Петербург
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут