Стоит ли делать амниоцентез при неопределённом риске анеуплоидий половых хромосом по НИПТ? — вопрос №1609767

Здравствуйте, Марина! В подобных случаях рекомендуется сначала сдать свой кариотип — если он в норме, выше вероятность, что проблема в плаценте или плоде. Амниоцентез нужен, если ваш кариотип нормальный, но остаются сомнения. Он даст точный ответ по ребенку. Шансы на патологию у ребенка невысокие, но исключить без инвазивной диагностики нельзя. Ваш кариотип — первый шаг для уточнения.

Здравствуйте, сначала нужно Вам сдавать кариотип, так как если есть удвоение Х-хромосомы, то выше вероятность, что такая ситуация будет и плода (синдром кланфельтера или ХХХ). Далее все равно направляют на амниоцентез, так как сейчас это наиболее достоверный метод для исключения патологии. Просто анализ Вы можете сдать на более ранних сроках, чтобы получить информацию, а амниоцентез только после 16й недели.

Здравствуйте, неопределенный результат НИПТ не повод для паники, но основание для дальнейшей диагностики. Сначала проверьте свой кариотип, затем решайте вопрос об амниоцентезе. Если надо проверить есть ли у плода значимая аномалия, то это можно исключить только инвазивным методом, также важно обсудить всё с врачом-генетиком. Здоровья!

Добрый день! Рекомендую вам выполнить кариотипирование. То есть вам нужно определить собственный кариотип. И далее на основании результата выполненного кариотипирования можно будет принять решение о необходимости и целесообразности выполнения амниоцентеза.