Стоит ли сдавать НИПТ при риске трисомии 21 в 1 скрининге? — вопрос №1422809

Ваш показатель риска трисомии 21 в первом скрининге чуть ниже базового риска для вашего возраста, что означает сравнительно невысокую вероятность хромосомных аномалий. Тем не менее, «серая зона», о которой упомянул ваш гинеколог, действительно требует дополнительного внимания, так как риски не настолько низкие, чтобы полностью исключить возможные отклонения, но и не настолько высокие, чтобы сразу рекомендовать инвазивные исследования. В этой ситуации проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) является наиболее рациональным шагом. НИПТ позволит более точно оценить риск наличия хромосомных патологий у плода, анализируя его ДНК из крови матери, при этом полностью исключая риски для вас и ребенка. Как дополнительный совет, обратитесь к специалисту-генетику для консультации. Генетик сможет рассмотреть результаты скрининга, оценить другие возможные факторы риска и помочь подобрать оптимальную стратегию дальнейшего наблюдения и диагностики. Если НИПТ выявит повышенный риск, целесообразно будет пройти расширенное обследование, в том числе инвазивные методы, такие как амниоцентез, для окончательной постановки диагноза. Таким образом, сдача НИПТ не обязательна в абсолютном смысле, но крайне рекомендуется для получения более точной информации, что поможет вам принять обоснованные решения по дальнейшему ведению беременности и обеспечит большее спокойствие за здоровье будущего ребенка.

Результаты вашего первого скрининга показывают, что индивидуальный риск наличия Трисомии 21 у плода составляет 1 к 616, что ниже базового риска (1 к 405) для вашего возраста. Это означает, что вероятность наличия патологии у плода сравнительно невысокая. Однако ваше гинекологическое наблюдение считает результат находящимся в «серой зоне» — это промежуток, когда риск не является однозначно высоким, но и нельзя полностью исключить возможные отклонения. В таких случаях рекомендуют проводить более точные, неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые анализируют ДНК плода из крови матери и обладают высокой чувствительностью и специфичностью. НИПТ поможет более точно оценить риск и либо подтвердить, либо опровергнуть предварительные данные скрининга. Сдача НИПТ не несет вреда для вас и плода и является разумным шагом для более уверенной диагностики. Если результат НИПТ окажется положительным, возможно будет рекомендована дальнейшая консультация с генетиком и, при необходимости, инвазивные диагностические процедуры. Поэтому, несмотря на то, что текущие показатели неблагоприятные, сдача НИПТ — это разумное и обоснованное решение для прояснения ситуации и спокойствия за здоровье ребенка.