Правильно ли сдали анализ на носительство гена GJB2? — вопрос №1560589

Наличие носительства мутации в гене GJB2 выявленное с помощью НИПТ является нестандартным, поскольку НИПТ разработан для выявления генетических аномалий плода, а не для скрининга носительства у взрослого. Для точного и надежного определения носительства мутаций в GJB2 следует использовать специализированные генетические тесты, такие как тот, который сдал ваш супруг в лаборатории Хеликс. Кроме того, рекомендую проконсультироваться с генетиком, который сможет оценить риски и при необходимости назначить дополнительное обследование и консультирование по вопросам планирования беременности.

Анализ НИПТ обычно используется для выявления хромосомных аномалий у плода, а не для определения носительства генов у родителей. Для диагностики носительства мутаций в гене GJB2 правильнее использовать специализированный генетический тест, как был сделан у супруга в Хеликсе. Ваш анализ НИПТ для носительства гена GJB2 не является стандартным, поэтому результат лучше подтвердить специализированным тестом.