Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Что означает вариант MAP3K7 c.585G>C при синдроме Cardiospondylocarpofacial?

Вопрос закрыт

Что означает вариант MAP3K7 c.585G>C при синдроме Cardiospondylocarpofacial? — вопрос №1609195

Пациент, 38 лет, женский пол

10 августа 2025 г. в 10:00

Здравствуйте, обычным языком что означает вариант MAP3K7 c.585G>C, p. (Trp195Cys) выявлен у мамы и ребёнка в гетерозиготном состоянии. Пишут больше данных за Cardiospondylocarpofacial syndrome (OMIM: 157800). Насколько он редкий и какие рекомендации как с ни жить? У генетика были, ничего непонятно

Нет ответов

Пациент, 42 года, женский пол

12 июля 2025 г. в 17:03

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, муж в 15 лет заболел раком крови.Его вылечили.Вот у меня вопрос, мог ли отец передать плохой ген, что у ребенка...

2 ответа

Что значит наличие гена синдрома Коффина-Лоури при беременности и как это влияет на ребенка?

Пациент, 26 лет, женский пол

11 июля 2025 г. в 15:58

На данном моменте беременна на 6 неделе, сдала в лаборатории анализ наследственная панель «неврология и эпилепсия», есть заболевание неуточненная...

5 ответов

Когда у ребенка возможна фенилкетонурия при носительстве родителей?

Пациент, 33 года, женский пол

28 июня 2025 г. в 20:00

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН...

3 ответа

Какие генетические тесты пройти перед ЭКО при наследственных заболеваниях?

Пациент, 40 лет, женский пол

22 июня 2025 г. в 22:00

Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы...

2 ответа

Правильно ли сдали анализ на носительство гена GJB2?

Пациент, 27 лет, женский пол

25 мая 2025 г. в 15:25

Сдала НИПТ, обнаружили носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939) Супруг сдал анализ Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) в...

2 ответа

Какие шансы носительства мутации в гене SMARCAL1 у супруга?

Аноним

02 мая 2025 г. в 01:42

Добрый день! По результатам расширенного НИПТ изучалась ДНК матери будущего ребенка. Выявлено, что у неё есть гетерозиготная мутация rs119473033 в...

2 ответа

Какие генетические анализы сдавать при планировании беременности?

Пациент, 26 лет, женский пол

20 апреля 2025 г. в 16:24

Дд! Планируем беременность, какие генетические анализы стоит сдать обоим родителям для исключения риска наследственных мутаций?

2 ответа

Что делать с наследственной мутацией в гене BARD1?

Аноним, 31 год, женский пол

08 июня 2022 г. в 20:20

Здравствуйте, я сдала генетический тест, который показал наличие мутации в гене BARD1. Учитывая, что у моей бабушки был рак груди и у отца обнаружили...

2 ответа

Что означает носительство синдрома Смита-Лемли-Опица для будущего ребенка?

Сергей, 53 года, мужской пол

23 октября 2024 г. в 17:17

Сделали скрининг на часто встречающие мутации наследственных заболеваний Обнаружено носительство Синдрома Смита-Лемли-Опица. Это означает что ребенок...

2 ответа

Какова вероятность синдрома у сына и зачем нужно секвенирование?

Ольга, 4 года, мужской пол

13 апреля 2023 г. в 21:18

Здравствуйте. Сдали панель "нервномышечные заболевания". Выявили гетерозиготную мутацию в 19 хромосоме в гене PMX глубина прочтения 77. Заболевания :...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.9
2 отзыва
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
376 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ