Астрахань

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Что означает носительство синдрома Смита-Лемли-Опица для будущего ребенка?

Вопрос закрыт

Что означает носительство синдрома Смита-Лемли-Опица для будущего ребенка? — вопрос №1323729

Сергей, 53 года, мужской пол

23 октября 2024 г. в 17:17

Сделали скрининг на часто встречающие мутации наследственных заболеваний Обнаружено носительство Синдрома Смита-Лемли-Опица. Это означает что ребенок родиться с этой болезнью?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Носительство синдрома Смита-Лемли-Опица у вас не гарантирует, что ваш ребенок унаследует это заболевание. Чтобы оно развилось, необходимо, чтобы оба родителя были носителями соответствующей мутации. Я рекомендую обратиться к генетику для обсуждения конкретных рисков и вариантов тестирования для вашего партнера.

25 октября 2024 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Носительство мутации, связанной с синдромом Смита-Лемли-Опица, означает, что вы являетесь носителем гена, но не обязательно ваш ребенок родится с этим заболеванием. Для развития синдрома требуется, чтобы оба родителя были носителями гена, если заболевание наследуется по рецессивному типу. Важно провести генетическое консультирование для оценки рисков и более глубокого понимания возможных последствий для вашего ребенка.

26 октября 2024 г.

Аноним

05 ноября 2024 г. в 18:30

Я волнуюсь о том, возможно ли наследственное передача болезни Бехчета от матери к ребёнку. У моей мамы диагностирована эта болезнь, и я хочу знать,...

2 ответа

Что означает заключение генетического исследования?

Аноним, 28 лет, женский пол

17 августа 2024 г. в 19:41

Я получила заключение генетического исследования, где говорится, что у меня нормальный женский кариотип и не обнаружены геномные и хромосомные...

2 ответа

Что делать с наследственной мутацией в гене BARD1?

Аноним, 31 год, женский пол

08 июня 2022 г. в 20:20

Здравствуйте, я сдала генетический тест, который показал наличие мутации в гене BARD1. Учитывая, что у моей бабушки был рак груди и у отца обнаружили...

2 ответа

Что означают 3-гетерозиготные мутации в генах фактора свертывания крови?

Аноним, женский пол

13 сентября 2016 г. в 22:18

Обнаружено 3 гетерозиготные мутации в генах фактора свертывания крови фибриногена Fgb. Что это значит?

2 ответа

Что значит результат генетического анализа?

Аноним, женский пол

06 января 2019 г. в 12:23

Здравствуйте! Я хотела бы узнать, что означает результат молекулярно-генетического исследования на мутацию в гене GJB2 (35 delG), связанной с...

2 ответа

Как расшифровать результаты генетического исследования?

Аноним

04 декабря 2019 г. в 11:01

Здравствуйте! Можете объяснить, что означают результаты моего генетического исследования? Мне сделали секвенирование по Сенгеру на ворсинах хориона...

2 ответа

Какова вероятность наследования синдрома Рида детям?

Аноним

21 марта 2022 г. в 13:28

У меня диагностирован синдром Рида. Мне интересно, какова вероятность того, что мои дети унаследуют этот синдром?

2 ответа

Каковы риски передачи пигментной абиотрофии сетчатки детям?

Надежда, 29 лет, женский пол

03 ноября 2024 г. в 13:12

Здравствуйте, у отца проблемы со зрением, поставили диагноз пигментная абиотрофия сетчатки, опираясь на осмотр, генетических анализов не проводилось....

2 ответа

Исключает ли нормальный кариотип мутации?

Ирина, 39 лет, женский пол

29 июля 2024 г. в 23:00

Здравствуйте! Подскажите, если у ребенка кариотип 46.1.1. то это исключает мутации, такие например как при синдроме Ди Джорджио или 2q33.1.. или нет и...

2 ответа

Можно ли определить проблемы с вынашиванием по генам?

Ася, 39 лет, женский пол

18 апреля 2022 г. в 09:44

Возможно ли понять по генам мутации ,что есть не вынашиваемость беременности.У меня две замершие .

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ