Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация терапевта онлайн chevron-right

Какие шансы носительства мутации в гене SMARCAL1 у супруга?

Вопрос закрыт

Какие шансы носительства мутации в гене SMARCAL1 у супруга? — вопрос №1539685

Аноним

02 мая 2025 г. в 01:42

Добрый день! По результатам расширенного НИПТ изучалась ДНК матери будущего ребенка. Выявлено, что у неё есть гетерозиготная мутация rs119473033 в гене SMARCAL1. Меня интересует, каковы шансы, что у супруга (отца будущего ребенка) также есть эта мутация?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Оценка риска носительства мутации в гене SMARCAL1 у супруга требует учёта встречаемости данной мутации в популяции, а также информации о семейном анамнезе. Для более точного определения можно провести генетическое тестирование супруга, что позволит выявить наличие или отсутствие этой мутации и оценить риск для будущего ребёнка. Консультация с генетиком поможет выбрать оптимальную стратегию обследования и интерпретации результатов.

02 мая 2025 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Вероятность того, что супруг является носителем этой мутации, зависит от её частоты в популяции и наследственного анамнеза семьи. Для точного определения необходимости обследования супруга рекомендуется консультация генетика для проведения целенаправленного анализа ДНК.

02 мая 2025 г.

Аноним, 35 лет, женский пол

20 января 2025 г. в 13:44

Здравствуйте. После скрининга 28 декабря на УЗИ не удалось увидеть носовую кость из-за положения ребенка, который лежал спиной, и профиль сложно было...

2 ответа

Насколько опасна агенезия венозного протока при беременности и возможна ли рождение здорового ребенка?

Аноним, мужской пол

08 февраля 2025 г. в 20:39

Беременность на 13-й неделе, поставлен диагноз агенезия венозного протока. Нас направили на консилиум, откуда потом отправят к генетику. По первому...

2 ответа

Что означает '4' в результате анализа и насколько это опасно?

Аноним, 34 года, женский пол

05 февраля 2025 г. в 15:26

Здравствуйте. Я сдавала анализ в лаборатории Геномед. При ультразвуковом исследовании носовая кость плохо визуализировалась, поэтому мой случай...

2 ответа

Стоит ли делать НИПТ при риске синдрома Вильямса у мужа?

Аноним, 31 год

01 марта 2025 г. в 15:31

Здравствуйте! На 13-й неделе беременности сделала скрининг, риски патологий минимальные, все хорошо. Но у мужа в первом браке есть ребенок с синдромом...

2 ответа

Насколько опасна гипоплазия и аберрантная правая подключичная артерия после второго скрининга?

Аноним, 24 года

10 мая 2025 г. в 02:53

Здравствуйте. Врач на первом и втором скринингах беременности указал в заключении наличие гипоплазии. После второго скрининга также была выявлена...

2 ответа

Что делать с наследственной мутацией в гене BARD1?

Аноним, 31 год, женский пол

08 июня 2022 г. в 20:20

Здравствуйте, я сдала генетический тест, который показал наличие мутации в гене BARD1. Учитывая, что у моей бабушки был рак груди и у отца обнаружили...

2 ответа

Как расшифровать результаты генетического исследования?

Аноним

04 декабря 2019 г. в 11:01

Здравствуйте! Можете объяснить, что означают результаты моего генетического исследования? Мне сделали секвенирование по Сенгеру на ворсинах хориона...

2 ответа

Что означает носительство синдрома Смита-Лемли-Опица для будущего ребенка?

Сергей, 53 года, мужской пол

23 октября 2024 г. в 17:17

Сделали скрининг на часто встречающие мутации наследственных заболеваний Обнаружено носительство Синдрома Смита-Лемли-Опица. Это означает что ребенок...

2 ответа

Каковы шансы на здорового ребенка с учетом рисков и результатов УЗИ?

Ирма, 38 лет, женский пол

08 октября 2024 г. в 18:17

Здравствуйте. По первому скринингу ставят высокий рис синдрома Дауна 1: 9. По УЗИ кость носа была 1.1.мм, через неделю я УЗИ переделала нос1.7, нижняя...

1 ответ

Какие генетические тесты стоит провести перед беременностью?

Софья, 28 лет, женский пол

30 июля 2023 г. в 01:05

В связи с тем, что не могу очно обратиться к генетику на консультацию. Интересует, какие нужно сделать генетические тесты перед планированием...

2 ответа

Терапевты онлайн

Рябоконь Алена Георгиевна
4.8
81 отзыв
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет
Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 81 отзыв о враче на нашем сайте.
13518 ответов
Козловская Ольга Анатольевна
4.7
64 отзыва
Кардиолог, Терапевт
Стаж 15 лет, высшая категория
Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 64 отзыва о враче на нашем сайте.
7509 ответов
Рахмонова Фарзона Сабуровна
4.9
43 отзыва
Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
Стаж 7 лет
Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 43 отзыва о враче на нашем сайте.
6254 ответа