Какова вероятность наследования тугоухости у ребенка и зависит ли она от пола? — вопрос №1587697

Здравствуйте! Пришлите пожалуйста скрин результата анализа. Или копируйте строку, где вынесен ген и вариант который обнаружили

Екатерина Андреевна,

Тут, все хорошо, это обычные два носительства. То есть есть всего одна мутация из двух, которые нужны для развития аутосомно-рецессивных заболеваний. Каждый человек на земле является носителем от 1 до 10 таких. Поэтому не переживайте.

Добрый день. Если у вас обнаружили поломку гена, связанную с тугоухостью, а у мужа такой мутации нет, то всё зависит от того, как этот ген передается. Поскольку вы ожидаете мальчика, хочу сказать следующее — у него действительно около 50% вероятность получить это состояние. Девочка в вашем случае будет либо носителем, либо здорова. На мой взгляд, ваша информация соответствует действительности. Однако не стоит делать окончательные выводы без индивидуальной консультации с генетиком. Он сможет точнее рассчитать риски в конкретно вашем случае, и при необходимости назначить дополнительные исследования плода во время беременности.

Екатерина Андреевна, это не зависит от пола ребенка? Т.е. наш сын будет здоров, в худшем случае он будет просто носителем поломанного гена?

Здравствуйте. Для развития аутосомно-рецессивного состояния (например, тугоухости при мутации в гене GJB2) необходимо, чтобы оба родителя были носителями одной и той же мутации, и только тогда есть 25% шанс на проявление заболевания у ребёнка. У Вас — одна мутация в GJB2. У супруга, судя по всему, не выявлено. Значит: -ребёнок не заболеет, -максимум — может быть носителем, как и Вы, -пол ребёнка не влияет (при GJB2 — аутосомный путь наследования, не сцепленный с половой хромосомой).

Пол тут ни при чем. Это мутация на аутосоме, а не на половой хромосоме. Это уже нипт — то есть результат днк вашего ребенка, а не вас или вашего супруга. И он уже просто носитель! Здоровый носитель и точка

Добрый день малыш будет носителем гена тугоухости на слух это не повлияет