Какие генетические тесты пройти перед ЭКО при наследственных заболеваниях? — вопрос №1579796

Для оценки совместимости и выявления генетических мутаций перед ЭКО, учитывая наследственные заболевания, рекомендуется проведение кариотипирования обоих супругов для выявления хромосомных аномалий, генетический скрининг на мутации, связанные с бронхиальной астмой, неврологическими заболеваниями, ожирением и артрозом. Также важно провести анализ мутаций, связанных с раком и деменцией, а при наличии в семье случаев аутизма — генетическое тестирование на известные вариации риска. Конкретный перечень тестов определит медицинский генетик после сбора полного анамнеза и оценки истории заболеваний семьи.

Оценка генетической совместимости и выявление мутаций перед проведением экстракорпорального оплодотворения требует комплексного подхода. Помимо рекомендованного анализа кариотипа обоих супругов для выявления хромосомных аномалий, целесообразно выполнить пангеномное секвенирование или более целенаправленные панели генов, охватывающие известные гены, ассоциированные с бронхиальной астмой, неврологическими полинейропатиями, метаболическими нарушениями (включая ожирение) и заболеваниями суставов. Важно дополнительно обследовать гены, связанные с опухолевыми заболеваниями, особенно учитывая семейный анамнез рака, а также гены, ассоциированные с нейродегенеративными расстройствами и деменцией. В случаях выявления в семье ребенка с аутизмом показано проведение генетического тестирования на рисковые варианты, включая микроделеции и микрокопии, которые не всегда обнаруживаются при стандартном кариотипировании. Параллельно следует провести консультацию с врачом-генетиком, который поможет определить приоритетные исследования и возможные риски для будущего ребенка. В дополнение к представленному плану, учитывая возраст супругов, рекомендую рассмотреть анализы на маркеры кавариации митохондриальной ДНК и оценку инбредной депрессии генетического материала, так как возраст отца также увеличивает риски спонтанных мутаций. Не следует забывать о необходимости оценки иммунологической совместимости пары, что может влиять на успех ЭКО и перенос эмбриона. Подход должен быть индивидуальным, основанным не только на анамнезе, но и на генетических данных, и скоординирован с мультидисциплинарной командой специалистов.