Вопрос закрыт

Что делать при повышенном риске синдрома Дауна на скрининге? — вопрос №1558731

Наталья, 33 года, женский пол
22 мая 2025 г. в 09:47
Добрый день. Мне 33 года. Беременность вторая, на данный момент срок 15 недель 4 дня. Первая беременность была удачной, ребенок родился в срок, здоровый, без патологий. Абортов, выкидышей, преждевременных родов не было. Беременность желанная и долгожданная. С мужем вредных привычек не имеем. Беременность протекает хорошо, без осложнений. На первом скрининге на УЗИ патологий не было выявлено. Скрининг проводился в 13 недель 3 дня.Через неделю вызвали к генетику с отклонениями в анализе крови. Генетик провел консультацию и озвучил результаты анализа (Повышенный Синдром Дауна 1:167) Предложил инвазивный метод, для уточнения. Но при этом сказал, что риск не высок, можно подождать до 20 недели, и на втором скрининге посмотреть, что будет, и там уже если будет отклонения сделать прокол. Так же рассказал риск проведения этой процедуры. Еще доктор рассказ о неинвазивном методе, но сказал, что все равно четкого ответа он мне не даст. Я от прокола отказалась, т. к. нам очень дорога эта беременность и рисковать не захотели. Еще нюанс у меня низкая плацента, беречься нужно, а при этой процедуре затрагивать ее нужно, побоялись. Сейчас все равно беспокоюсь, за эти отклонения. Подскажите, пожалуйста что нужно делать в этой ситуации. Ответы скрининга прилагаю.
Скрытые файлы (6)
Ответы врачей
Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте риск действительно высокий. Стоит начать с нипт теста. Неинвазивного. Он даёт достоверность 98%

Похожие вопросы
Что делать при утолщении воротниковой зоны и риске синдрома Дауна на первом скрининге?
Варвара, 38 лет, женский пол
24 июля 2025 г. в 16:48
Добрый день.Сегодня была на первом скрининге, обнаружили утолщение в воротниковой зоне 3,3.По носу в норме, мне 38 лет, ставят риск по синдрому Дауна,...
2 ответа
Нипт при двойне: информативность и необходимость проколов
Пациент, 37 лет, женский пол
18 июля 2025 г. в 16:19
Двойня, скрининг 12 недель, у одного нашли реверс, биохимия хгч 2,5мом, Papp 0,52. Нипт пришел -низкий риск. Врач-генетик сказала, что нипт не...
2 ответа
Почему высокий риск трисомий по скринингу 1 триместра и что делать дальше?
Татьяна, 42 года, женский пол
31 мая 2025 г. в 11:26
Мне 42. Трое родов. Все дети здоровые.Дома двое детей. Третья дочка умерла после родов в 2 месяца, пневмония, сепсис. С тех пор было 4 неудачи (2...
10 ответов
Что делать при повышенном риске синдрома Дауна на 13 неделе беременности?
Аноним, 38 лет
09 февраля 2025 г. в 19:12
Я беременна сроком 13 недель и 1 день. Первый пренатальный скрининг сделала 28 января. Сегодня генетик сообщила, что риск синдрома Дауна у меня выше...
2 ответа
Можно ли повториться синдром Дауна при следующей беременности?
Аноним, 25 лет, женский пол
01 февраля 2025 г. в 20:57
У меня первая беременность в 24 года. На скрининге выявили расширение воротникового пространства 2.6 мм, и врач направила меня на хорионбиопсию,...
2 ответа
Почему при высоком биохимическом риске синдрома Дауна общий риск считают низким?
Аноним, 32 года, женский пол
26 февраля 2025 г. в 18:31
Мне 32 года, беременность 13 недель 4 дня. При УЗИ размеры плода соответствуют сроку: КТР 76 мм, наличие носовой кости, ТВП 1,6 мм (корректированный...
2 ответа
Что означает повышенный риск синдрома Дауна и как поступить при противоречивых результатах тестов?
Аноним
05 апреля 2025 г. в 17:40
Я на 16 неделе беременности, по ультразвуковому исследованию срок чуть больше на 4 дня. На 12 неделе тяжело перенесла вирус и принимала много лекарств...
2 ответа
Каков риск рождения здорового ребенка при высоком риске трисомии 21?
Анастасия, 28 лет, женский пол
17 мая 2025 г. в 07:28
28 лет, первая беременность.Сдала первый скрининг на сроке 13 недель и 6 дней-по узи все показатели в норме, РАРР-А в норме, высокий хгч Риск...
7 ответов
Почему при низком риске по скринингу назначают НИПТ?
Пациент, 30 лет, женский пол
09 апреля 2025 г. в 15:02
Здравствуйте! Недавно я проходила первый скрининг, на узи все в порядке, пришла кровь. В анализе написано что все риски низкие. Однако врач в...
6 ответов
Насколько обоснован амниоцентез при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним
31 мая 2021 г. в 18:41
Здравствуйте, мне 31 год, по результатам первого скрининга у меня высокий риск синдрома Дауна 1:78, несмотря на нормальные показатели УЗИ. Генетик...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут