Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Почему при высоком биохимическом риске синдрома Дауна общий риск считают низким? — вопрос №1458081

Аноним, 32 года, женский пол
26 февраля 2025 г. в 18:31
Мне 32 года, беременность 13 недель 4 дня. При УЗИ размеры плода соответствуют сроку: КТР 76 мм, наличие носовой кости, ТВП 1,6 мм (корректированный MoM 0,92). Биохимические показатели: b-ХГЧ 91,4 нг/мл (корр. MoM 2,87, выше нормы), PAPP-A 4672,9 мМЕ/л (корр. MoM 1,04), плацентарный фактор роста (PlGF) 17,22 пг/мл (корр. MoM 0,48, ниже нормы). Расчетные риски синдрома Дауна по разным методам расходятся: возрастной риск 1:672, общий расчетный риск 1:1687 (низкий), а по биохимии риск 1:27 (высокий). При этом риски синдромов Эдвардса, Патау и Тернера низкие. Очень переживаю из-за этого диссонанса между показателями УЗИ и биохимии. Помогите разобраться, что означают эти данные и стоит ли насторожиться? Рекомендована ли консультация генетика?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Несмотря на высокий биохимический риск, общий риск считается низким, так как он включает в себя возраст, размеры плода и другие параметры УЗИ, которые в вашем случае в пределах нормы. Ваш возраст и параметры УЗИ снижают вероятность синдрома Дауна, что отражено в общем расчете риска. Повышение уровня b-ХГЧ может быть связано с индивидуальными особенностями и вариациями в гормональном фоне, а не обязательно с генетической патологией. Дополнительно к консультации генетика стоило бы рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который обладает высокой точностью и поможет уточнить диагноз без риска для плода. Также стоит следить за динамикой в дальнейшем течении беременности и при необходимости повторить обследование. Это позволит снизить тревогу и получить максимально достоверную информацию.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Ваши результаты указывают на то, что возрастной риск и комбинированный риск синдрома Дауна в целом низкие. Однако биохимический анализ крови (только по b-ХГЧ и PAPP-A) показывает повышенный риск. Это может объясняться некоторыми вариациями в уровнях гормонов. Рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика для дополнительного обследования, возможного проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) или других диагностических процедур, чтобы точно определить статус беременности и исключить или подтвердить наличие синдрома Дауна. Постарайтесь не паниковать, многие показатели могут колебаться, и дальнейшее обследование поможет получить более точную информацию.

Похожие вопросы
Что делать при повышенном риске синдрома Дауна на 13 неделе беременности?
Аноним, 38 лет
09 февраля 2025 г. в 19:12
Я беременна сроком 13 недель и 1 день. Первый пренатальный скрининг сделала 28 января. Сегодня генетик сообщила, что риск синдрома Дауна у меня выше...
2 ответа
Что делать при высоком риске синдрома Дауна у эмбриона?
Аноним, 40 лет, мужской пол
30 декабря 2024 г. в 11:58
У меня плохие анализы, у эмбриона повышенный риск синдрома Дауна. Что мне делать дальше?
2 ответа
Стоит ли делать НИПТ при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
23 января 2025 г. в 18:18
Я беременна 24 недели, мне 40 лет, это моя 4-я беременность. У меня трое детей, все родились вовремя и здоровы. На первом скрининге у генетика анализы...
2 ответа
Нужно ли бояться высокого риска синдрома 21-й хромосомы по второму биохимическому скринингу?
Аноним, женский пол
12 февраля 2025 г. в 12:45
У меня было первое УЗИ и первый биохимический скрининг, все было в норме. Второе УЗИ тоже в норме, но второй биохимический скрининг показал высокий...
2 ответа
Есть ли шанс на рождение здорового ребёнка при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
18 марта 2025 г. в 20:10
Мне 40 лет, это моя первая беременность. Мне сообщили о очень высоком риске синдрома Дауна у плода. В нашей семье, ни у меня, ни у мужа, подобных...
2 ответа
Что означает брахицефалическая форма головки плода и нужна ли консультация генетика?
Аноним, 30 лет, женский пол
08 марта 2025 г. в 19:00
Здравствуйте! На втором пренатальном скрининге при сроке беременности 19,1 недель по УЗИ обнаружили брахицефалическую форму головки плода, которой не...
2 ответа
Что делать при повышенном риске синдрома Дауна по анализу крови?
Аноним
19 марта 2025 г. в 14:58
У меня после первого скрининга по УЗИ всё в порядке, но анализ крови показал повышенный риск синдрома Дауна 1 к 90. Генетик рекомендует либо сделать...
2 ответа
Какой прогноз при вентрикуломегалии у плода и нужна ли амниоцентез?
Аноним, 21 год, женский пол
16 марта 2025 г. в 22:00
У меня на втором скрининге обнаружили вентрикуломегалию у плода, при этом она асимметричная: передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм, задний рог...
2 ответа
Что означает повышенный риск синдрома Дауна и как поступить при противоречивых результатах тестов?
Аноним
05 апреля 2025 г. в 17:40
Я на 16 неделе беременности, по ультразвуковому исследованию срок чуть больше на 4 дня. На 12 неделе тяжело перенесла вирус и принимала много лекарств...
2 ответа
Что означает маленький размер носовой кости на 20 неделе беременности?
Аноним, 33 года, женский пол
05 мая 2025 г. в 02:35
На 20 неделе беременности у меня размер носовой кости составляет 5,1 мм, что считают слишком маленьким. На 14 неделе этот показатель был тоже...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Санкт-Петербург
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Санкт-Петербург
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4756 ответов
  • Михеева София Владимировна - Санкт-Петербург
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут