Можно ли повториться синдром Дауна при следующей беременности? — вопрос №1427629

Вероятность повторения трисомии 21 во второй беременности существует, но она обычно невысока, особенно если у родителей нет хромосомных перестроек. Рекомендуется консультация генетика для проведения кариотипирования обоих супругов, чтобы определить возможные риски. Дополнительно можно рассмотреть пренатальные неинвазивные тесты и своевременные ультразвуковые исследования для раннего выявления анеуплоидий. Также важно продолжить наблюдение и лечение цитомегаловирусной инфекции, так как она может влиять на ход беременности независимо от генетических факторов. Консультация иммунолога может помочь в контроле инфекции и улучшении общего состояния здоровья перед планированием следующей беременности.

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, связанная с наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины, однако у молодой женщины риск обычно ниже. В вашем случае наличие трисомии 21 подтверждено хорионбиопсией. Что касается повторения данной хромосомной аномалии в следующих беременностях, риск повторения существует, но он, как правило, невысокий — около 1-2%, если трисомия не связана с родительской хромосомной перестройкой. Рекомендуется пройти консультацию генетика для уточнения причин и оценки индивидуального риска. Генетик может предложить цитогенетический анализ (картинирование хромосом) обоих супругов, чтобы исключить сбалансированную хромосомную перестройку, которая могла бы увеличить риск повторения трисомии у потомства. При планировании новой беременности рекомендованы следующие обследования: 1. Генетический скрининг и консультация, включая кариотипирование супругов. 2. Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) во втором триместре — анализ крови матери на выявление анеуплоидий (включая синдром Дауна). 3. Ультразвуковой скрининг с оценкой воротникового пространства (НТ) и анатомии плода в первом триместре. 4. При наличии показаний — инвазивные методы диагностики (хорионбиопсия или амниоцентез) для подтверждения диагноза. Что касается цитомегаловирусной инфекции, она является инфекцией, которая может влиять на плод независимо от хромосомных аномалий, и требует отдельного наблюдения и, при необходимости, лечения. В целом, тщательное планирование беременности, наблюдение у специалистов, своевременные скрининги и обследования значительно снижают риск нежелательных исходов и помогут принять информированные решения в случае повторных беременностей.