Почему высокий риск трисомий по скринингу 1 триместра и что делать дальше? — вопрос №1567361

Здравствуйте. Действительно риски очень высокие. Риски рассчитывают исходя из результатов анализа, анализа, результата узи плода и других факторов. Согласна что требуется НИПТ тест. Это анализ ДНК крови ребёнка которая церкулирует в крови матери. Это не риски это уже конкретный результат с 98% достоверность. Поэтому нужно сделать

Здравствуйте, Татьяна. Вы абсолютно правы — основной вклад в высокий риск по трисомиям 13 и 18 вносит возраст (42 года) и отягощённый акушерский анамнез (неудачи, в том числе беременность с подтверждённым синдромом Дауна). По УЗИ параметры плода соответствуют норме, что важно. Касательно НИПС — он покажет, есть ли фрагменты хромосомных аномалий в крови матери, с точностью около 99% для трисомий 13, 18, 21. Ложноотрицательные результаты бывают крайне редко, чаще — ложно положительные (например, при мозаицизме плаценты или опухолях). НИПС даст Вам возможность избежать инвазивной диагностики, если он отрицательный. Пока по УЗИ всё хорошо, поэтому дождитесь результата НИПС, чтобы принимать взвешенное решение.

Недоответила на остальные вопросы: Если НИПС подтвердится — решать будете Вы, с учётом клинической картины и генетической консультации. Дети с трисомией 18 и 13, как правило, тяжело больны, и прогноз крайне неблагоприятный.

Здравствуйте. Риски рождения больного ребенка имеют место быть. И высокие. Показан НИПТ тест, его результативность 98%. По получении его результата, примите решение. Всего доброго. С уважением доктор Анохова Людмила Ильинична.

Здравствуйте. Согласна с коллегами, риски высокие и НИПТ обязателен. По результатам, Вы сможете принять решение, сохранять ли беременность. С уважением доктор Соловых А.К

Здравствуйте, Татьяна! Да, риски высокие и из-за возраста и анамнеза. Но это всего лишь риски и не очень точного исследования, поэтому, да, надо сдать кровь на НИПТ Этот анализ более точные риски дает и уже по нему судить, что делать дальше. Анализ не будт положительным или отрицательным, он тоже будет говорить о рисках, но более приближенно к плоду и эти риски будут точней на 96% Дети такие живут, но не всегда долго, в лбом случае такие заболевания требуют от родителей большего внимания. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Здравствуйте, Татьяна, к сожалению риски высокие, поэтому прохождение НИПТ обязательно, это более точный анализ, который ответит на вопросы.

Добрый день при таких высоких рисках показана инвазивная диагностика, то есть надо делать прокол и получать клетки непосредственно плода методы: биопсия ворсин хориона (делается в 10-13 недель), амниоцентез (после 16 недель), кордоцентез (после 18 недель) НИПТ допустимо сделать, но первая линия диагностики — это инвазивная диагностика прогноз по синдромам Эдвардса и Патау — неблагоприятный. Риски повышены в силу возраста — к сожалению у всех с возрастом накапливаются мутации или же остаются яйцеклетки с «плохим составом» ДНК Вы имеете право отказаться от инвазивной диагностики и сделать только НИПТ, но тогда вы берете на себя ответственность за «недодиагностику» патологии — потому что инвазивная диагностика информативнее, чем НИПТ Обращает на себя внимание предлежание плаценты — вам необходимо соблюдать половой покой и не поднимать тяжести, чтобы не было кровотечения также у вас высокий риск развития преэклампсии (высокое давление, отеки, белок в моче). показан прием ацетилсалициловой кислота 150 мг по вечерам до 36 недель. Обсудите этот момент с лечащим врачом

Здравствуйте, уважаемый пациент. На основании предоставленных данных действительно риски рождения ребенка с патологией в вашей ситуации имеют место быть. Согласна с коллегами выше, риски высокие. В таких случаях вам сначала необходимо провести инвазивную диагностику, через прокол. В каких сроках и что конкретно проводят? Итак: 1. биопсия ворсин хориона (проводится с 10-13 недель) 2. амниоцентез (после 16 недель беременности) 3. кордоцентез (после 18 недель) На основании ультразвукового исследования параметры плода соответствуют норме, что тоже важно учесть. Что касаемо НИПТ, да, все верно он покажет, есть ли фрагменты хромосомных аномалий в крови матери, с точностью около 99% для трисомий 13, 18, 21. Но в такой ситуации первая линия точной диагностики- это все же инвазивная диагностика.

Татьяна, здравствуйте! К сожалению риски по предоставленным исследованиям высокие, НО! Малыш по параметрам в норме, то тоже немаловажный фактор. Это всего лишь риски и с точностью о малыше ДНК скажет только тест НИПТ. Делать однозначно и пусть ничего не подтвердится. Будьте здоровы!