Что делать при утолщении воротниковой зоны и риске синдрома Дауна на первом скрининге? — вопрос №1598047

Утолщение воротниковой зоны (ВЗ) более 3,0 мм при первом скрининге беременности может свидетельствовать о повышенном риске хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, особенно учитывая ваш возраст 38 лет, когда риск возрастает. Однако утолщение ВЗ не является диагнозом, а лишь маркером риска. Рекомендуется провести дополнительные диагностические процедуры для уточнения диагноза. К ним относятся неинвазивные тесты — например, расширенный биохимический скрининг или тесты на клеточную ДНК плода (неинвазивный пренатальный тест), а также инвазивные методы, такие как пункция хориона (биопсия ворсин) или амниоцентез, которые позволяют определить наличие хромосомных аномалий с высокой точностью. Решение о дальнейшем обследовании важно принимать совместно с врачом-генетиком или акушером-гинекологом с учетом всех факторов, включая результаты первого скрининга, возраст, результаты анализов и ваши личные предпочтения. При необходимости будет предложена консультация генетика для более детального обсуждения рисков и вариантов диагностики и возможного ведения беременности.

Увеличение толщины воротниковой зоны свыше 3 мм на сроке около 11–14 недель беременности действительно может указывать на повышенный риск хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, особенно с учётом вашего возраста. Помимо уже рекомендованных неинвазивных и инвазивных методов диагностики, рекомендую обратиться к специалисту по пренатальной диагностике или генетику для комплексной оценки. Помимо измерения воротниковой зоны и носовой кости, существуют дополнительные ультразвуковые маркеры, на которые следует обратить внимание: например, состояние сердечной деятельности плода, исследование кровотока в трикуспидальном клапане и венозном протоке. Также можно оценить уровень определённых биохимических маркеров в крови матери, таких как свободный гормон ХГЧ и плазменный протеин А плазмы (РАРР-А), что поможет более точно рассчитать риск. Если результаты окажутся неоднозначными, возможно, стоит рассмотреть проведение расширенного неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который анализирует фрагменты ДНК плода в крови матери и обладает высокой чувствительностью и специфичностью без риска для плода. При высоком риске может потребоваться инвазивная диагностика — амниоцентез, который является "золотым стандартом" для подтверждения или исключения хромосомных аномалий. Не менее важно психологическое сопровождение и поддержка — консультация психолога или перинатального психотерапевта поможет справиться с тревогой в период ожидания результатов. Совместное обсуждение всех данных с вашим лечащим врачом, генетиком и психологом создаст оптимальную программу дальнейшего наблюдения и родовспоможения, учитывая индивидуальные особенности вашей ситуации.