Стоит ли делать НИПТ при риске синдрома Вильямса у мужа? — вопрос №1461946

Синдром Вильямса — это редко встречающееся генетическое заболевание, обусловленное микроделецией на 7-й хромосоме, которое преимущественно возникает спонтанно и не наследуется аутосомно-доминантным или рецессивным путем. НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) направлено на выявление наиболее частых хромосомных аномалий (как трисомия 21, 18, 13), но не предназначено для диагностики синдрома Вильямса. Если у вашего мужа в семье есть ребенок с этим синдромом, риск повторения для вашей беременности очень низкий, если у отца не выявлена делеция при генетическом обследовании. Если есть беспокойства по поводу наследственности, можно проконсультироваться с генетиком для проведения детального анализа генетического статуса мужа. При отсутствии таких факторов и с учетом нормальных скрининговых тестов, дополнительное НИПТ специфически для синдрома Вильямса обычно не проводится. Однако, если хотите дополнительного спокойствия, можно обсудить с врачом возможность проведения расширенного генетического тестирования или пренатальной диагностики (например, амниоцентез) в зависимости от рекомендаций специалиста и ваших предпочтений.

Основываясь на представленном вами анамнезе, риск повторения синдрома Вильямса при вашей беременности считается крайне низким, если у мужа не выявлена микроделеция на 7-й хромосоме. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) обычно направлено на выявление некоторых основных хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18 и 13, и не предназначено для диагностики микроделеций, к которым относится синдром Вильямса. В вашем случае целесообразно сначала проконсультироваться с генетиком и провести генетическое обследование мужа для выявления наличия или отсутствия делеции. Это поможет более точно оценить риск для вашей беременности. При отсутствии подобных изменений в геноме мужа дополнительные специализированные тесты, направленные на синдром Вильямса, как правило, не назначаются. Однако в целях дополнительного спокойствия можно обсудить с врачом возможность проведения расширенных молекулярно-генетических анализов плода, включая методики, более чувствительные к выявлению микроудалений, а также инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез, которые обеспечивают более точную диагностику. Помимо генетической консультации важно продолжать регулярное наблюдение беременности и соблюдать рекомендации лечащего врача. Такой комплексный подход поможет минимизировать беспокойства и обеспечить своевременную диагностику при необходимости.