Что означают результаты первого скрининга на трисомии при 12 неделях беременности? — вопрос №1600539

Ваши результаты первого скрининга на трисомии указывают на низкий риск хромосомных аномалий у плода. Оценка риска для синдрома Дауна (трисомия 21) после учета индивидуальных данных составила 1 из 2570, что значительно ниже базового риска 1 из 129. Аналогично для трисомии 18 и 13 риск снизился с базового 1 из 311 до 1 из 6224 и с 1 из 977 до 1 из 19539 соответственно. Это хороший показатель, говорящий о том, что вероятность хромосомных нарушений крайне мала. Однако важно понимать, что скрининг – это не диагностический тест, а только оценка риска на основе анализа крови и ультразвукового исследования. Для подтверждения или исключения диагнозов при подозрении на аномалии используются инвазивные методы, такие как амниоцентез или биопсия хориона, которые имеют свои риски и обычно рекомендуются при высоком риске по скринингу. Важно продолжать наблюдение у акушера-гинеколога и при необходимости консультироваться с генетиком. Дополнительно стоит обратить внимание на проведение второго скрининга (во втором триместре), который также оценивает развитие плода и может выявить другие состояния. Если хотите получить более полную информацию, можно рассмотреть неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), основанный на анализе свободной фетальной ДНК в крови матери. Он имеет высокую точность и помогает дополнительно снизить неопределенность результатов. В целом ваши показатели обнадеживающие, но комплексный подход к пренатальному обследованию обеспечит наиболее полную оценку здоровья вашего будущего ребенка.

Результаты первого скрининга на трисомии у вас получены на сроке 12 недель беременности. Скрининг оценивает вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). В вашем случае: - Для трисомии 21: базовая вероятность 1 из 129, индивидуальная вероятность после учета ваших данных и анализов снижается до 1 из 2570. - Для трисомии 18: базовая вероятность 1 из 311, индивидуальная 1 из 6224. - Для трисомии 13: базовая вероятность 1 из 977, индивидуальная 1 из 19539. Индивидуальные показатели намного ниже базовых, что говорит о низком риске присутствия этих аномалий у вашего ребенка. Обычно вероятность ниже 1 из 300 считается низкой для трисомии 21, а ваши данные намного лучше этого порога. Тем не менее, скрининг не является диагностическим тестом, а лишь оценивает риск. При низком риске обычно дальнейшие инвазивные пренатальные тесты (например, амниоцентез) не требуются. Если у вас есть дополнительные вопросы или опасения, рекомендуют обсудить результаты с вашим акушером-гинекологом или генетиком для более точной интерпретации и планирования дальнейших действий.