Нижний Новгород
Вопрос закрыт

Что означает повышенный риск синдрома Дауна по биохимическим маркерам и как к этому готовиться? — вопрос №1471101

Аноним, 25 лет, женский пол
08 марта 2025 г. в 22:43
Мне 25 лет, я на 13-й неделе беременности. По результатам первого скрининга УЗИ все показатели в норме, но пренатальный скрининг по биохимическим маркерам показывает повышенный риск синдрома Дауна - 1 к 110, тогда как обычный риск по Т21 низкий - 1 к 1669. Все остальные риски, включая другие синдромы, низкие. Врач-гинеколог направляет меня на НИПТ, который я записалась проходить завтра, и на прием к генетику. Я очень переживаю и не знаю, чего ожидать, ведь впереди долгое ожидание результатов НИПТ. Можете ли вы рассказать, как по опыту и практике стоит оценивать такую ситуацию? Ниже привожу результаты скрининга и значения биохимических маркеров: hCGb - 83,78 нг/мл (2,19 МоМ), PAPP-A - 3131,01 мЕд/л (1,43 МоМ), PIGF - 10,61 пг/мл (0,37 МоМ), НК - присутствует, ТВП - 1,4 мм (0,92 МоМ), UTPi - 0,66. Также привожу все риски по разным синдромам и их значения.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Риск, выявленный по биохимическим маркерам при нормальном УЗИ, иногда возникает из-за индивидуальных особенностей обмена веществ и лабораторных погрешностей. Эта ситуация не однозначно означает наличие синдрома Дауна, особенно с учетом нормальных ультразвуковых показателей и общего низкого риска. Для более точной оценки состояния рекомендуется пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который обладает высокой точностью и помогает избежать ненужных инвазивных процедур. Подготовка к НИПТ не требует особых мер, важно сохранить спокойствие и настроиться на получение объективной информации. Дополнительно стоит вести здоровый образ жизни, избегать стрессов и внимательно следовать рекомендациям врача. После результатов НИПТ генетик подробно объяснит возможные варианты и необходимость дальнейшего обследования. Важно понимать, что показания биохимических тестов могут колебаться, а достоверность диагноза подтверждается комплексным подходом, включающим лабораторные, инструментальные методы и консультацию узких специалистов.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Повышенный риск по биохимическим маркерам (1:110) при нормальных показателях УЗИ и общем низком риске по синдрому Дауна (1:1669) может вызывать беспокойство, но важно понимать, что скрининговые тесты имеют определенный уровень ложноположительных результатов. Ваша ситуация требует дополнительного уточнения, которое и обеспечит более точный тест — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), который проводится на основе анализа крови матери и обладает высокой чувствительностью и специфичностью по выявлению хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Результаты НИПТ позволяют с большой уверенностью определить вероятность наличия данной патологии и при необходимости избежать инвазивных диагностических процедур. Другими словами, сейчас нет повода для паники, а назначение генетика и прохождение НИПТ — стандартная и адекватная практика для верификации риска. Также стоит учитывать, что ТВП 1,4 мм и остальные показатели в пределах нормы, что поддерживает низкий риск по УЗИ. Рекомендуется сохранять спокойствие, дождаться результатов НИПТ и обсудить результаты с вашим врачом-генетиком. Врач сможет подробно объяснить, что означают результаты и какие дальнейшие шаги необходимы. Ваш возраст (25 лет) также является фактором, снижающим общий риск хромосомных аномалий. Важно поддерживать позитивный настрой и максимально следовать рекомендациям специалистов.

Похожие вопросы
Что означает аплазия носовой кости у плода?
Аноним, 35 лет, женский пол
20 января 2025 г. в 13:44
Здравствуйте. После скрининга 28 декабря на УЗИ не удалось увидеть носовую кость из-за положения ребенка, который лежал спиной, и профиль сложно было...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна после первого скрининга?
Аноним, 26 лет, женский пол
03 января 2025 г. в 14:46
Мне пришли результаты первого пренатального скрининга. Врач сказал, что анализы не очень хорошие и направил меня на тест НИПТ. Подскажите, пожалуйста,...
2 ответа
Как расшифровать изменившиеся результаты скрининга по хгч и АФП в 16 недель?
Аноним, 35 лет, женский пол
28 января 2025 г. в 19:31
Я сделала первый скрининг беременности на 13 неделе, там был немного повышен уровень ХГЧ (2,09 МоМ) и ПАППА 0,93, риски по синдрому Дауна были низкие...
2 ответа
Стоит ли делать НИПТ при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
23 января 2025 г. в 18:18
Я беременна 24 недели, мне 40 лет, это моя 4-я беременность. У меня трое детей, все родились вовремя и здоровы. На первом скрининге у генетика анализы...
2 ответа
Стоит ли сдавать НИПТ при риске трисомии 21 в 1 скрининге?
Аноним
28 января 2025 г. в 21:30
Здравствуйте, я получил результаты первого скрининга на хромосомные патологии. Риск трисомии 21 у меня 1 к 616 (индивидуальный риск), а базовый риск 1...
2 ответа
Есть ли шанс на рождение здорового ребёнка при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
18 марта 2025 г. в 20:10
Мне 40 лет, это моя первая беременность. Мне сообщили о очень высоком риске синдрома Дауна у плода. В нашей семье, ни у меня, ни у мужа, подобных...
2 ответа
Что значит ТВП 3,4 мм на 1 скрининге и насколько это опасно?
Аноним, 30 лет, женский пол
18 марта 2025 г. в 20:00
На сроке 13 недель и 2 дня мне сделали первый скрининг, по результатам которого толщина воротниковой зоны (ТВП) составила 3,4 мм. Перед этим я недавно...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга при беременности и зачем рекомендован НИПТ?
Аноним, 33 года, женский пол
05 мая 2025 г. в 12:50
Я прошла первый пренатальный скрининг при беременности, мне 33 года. Результаты такие: риск трисомии 21 по базовому уровню 1 к 350, по индивидуальному...
2 ответа
Стоит ли делать плацентобиопсию при высоком риске синдрома Дауна?
Аноним
13 июня 2022 г. в 01:42
Здравствуйте! У меня на сроке 13 недель УЗИ показало нормальные параметры, но анализ крови выявил высокий риск синдрома Дауна. Врач рекомендует...
2 ответа
Каковы шансы на здорового малыша при риске синдрома Дауна 1:21?
Дарья, 26 лет, женский пол
26 марта 2024 г. в 16:49
Мне 26 лет,первая беременность,мы с мужем ничем не болели,никаких отклонений в семьях нет. После первого скрининга мне ставят риски на малыша с...
3 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Нижний Новгород
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Нижний Новгород
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4586 ответов
  • Михеева София Владимировна - Нижний Новгород
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут