Как расшифровать результаты пренатального скрининга трисомий в 1 триместре? — вопрос №1423871

Результаты пренатального скрининга трисомий в первом триместре содержат оценку вероятности наличия хромосомных аномалий, таких как трисомия 21, 18 и 13, на основании анализа крови матери и ультразвукового исследования. В результатах обычно указывается индивидуальный расчет риска, например, 1:1000, что означает низкую вероятность наличия патологии. Риск сравнивается с возрастным риском беременной женщины (в вашем случае — 28 лет), и если расчетный риск выше, чем эталонный, это может требовать дополнительной диагностики. Кроме того, важно учитывать уровни специфических биохимических маркёров и данные ультразвука, такие как толщина воротникового пространства плода. Если скрининг выявляет высокий риск, врач может рекомендовать последующие инвазивные тесты, например, амниоцентез, для точной диагностики. Отвечая на ваш вопрос, важно понимать, что скрининг — это метод оценки риска, а не диагноз. Для получения полной оценки рекомендуется консультация генетика, который сможет помочь интерпретировать результаты в контексте вашей клинической ситуации. Дополнительно можно рассмотреть неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который анализирует свободно циркулирующую ДНК плода в крови матери с высокой точностью. Этот метод является более информативным при повышенном риске и может помочь избежать ненужных инвазивных процедур.

Пренатальный скрининг трисомий в 1 триместре является неинвазивным тестом, направленным на выявление риска хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Скрининг включает биохимический анализ крови матери (двойной тест) и ультразвуковое исследование, результаты которых обрабатываются программой PRISCA для оценки индивидуального риска.