Какой генетический анализ нужен для предотвращения повторной хромосомной аномалии? — вопрос №1595784

Ваша ситуация требует комплексного подхода: анализ кариотипа обоих родителей поможет выявить возможные хромосомные перестройки, которые могут привести к аномалиям. Дополнительно рекомендую пройти неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) при следующей беременности для раннего выявления анеуплоидий, особенно связанных с трисомией 21. Если есть возможность, стоит обратиться в генетический центр в крупном городе для консультации или использовать телемедицинские услуги. Кроме того, советую проконсультироваться с репродуктологом, который может предложить преимплантационную генетическую диагностику при экстракорпоральном оплодотворении — это поможет снизить риск повторения хромосомных аномалий. Ваш возраст увеличивает риск хромосомных нарушений, поэтому важна тщательная подготовка и наблюдение у специалистов.

Для снижения риска повторения хромосомных аномалий необходимо пройти пренатальную диагностику и генетическое консультирование. Рекомендуется сдать следующие анализы: кариотип родителей для выявления хромосомных перестроек, неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) на ранних сроках беременности, а также возможно амниоцентез или биопсию ворсины хориона для подтверждения диагноза. Обратитесь к генетику в ближайшем крупном медицинском центре или воспользуйтесь телемедициной для консультации и выбора оптимальной программы обследования.