Что значит наличие гена синдрома Коффина-Лоури при беременности и как это влияет на ребенка? — вопрос №1589637

Здравствуйте! Тут точно необходима очная консультация генетика с обсуждением возможности проведения инвазивной диагностики для подтверждения/опровержения рисков по данному диагнозу для плода.

В вашем случае необходимо было проводить полноценный преконцепционный скрининг перед беременностью с проведением секвенирования полного экзома. Так как в панели входят лишь частые мутации/гены. Тут надо смотреть все гены — это экзом или геном.

Екатерина Андреевна, самое интересное как только возникло заболевание 6 лет назад, я сдавала полное экзомное секвенирование, и ничего не было. А сейчас, просто решила провериться, как раз в одной из лабораторий была акция на комплекс. Вот и сдала.

Здравствуйте. Выявленный вариант в гене RPS6KA3 классифицирован как вариант с неопределённым клиническим значением. Это значит, что он не считается подтверждённо патогенным, но и не может быть исключён полностью. Он не зарегистрирован в базах данных как частый или доброкачественный, а значит требует дополнительной оценки. При этом у Вас гетерозиготное состояние, а синдром Коффина-Лоури связан с Х-сцепленным доминантным типом наследования, что означает разную клиническую значимость у мужчин и женщин. Вам важно: (1) пройти очную консультацию генетика с оценкой фенотипа; (2) протестировать отца будущего ребёнка — если у него есть такая же мутация и он здоров, риск для ребёнка снижается; если у него этой мутации нет, есть вероятность, что она у Вас возникла впервые (de novo), а значит, потенциальный риск для ребёнка (особенно мальчика) может быть выше. Врач-генетик также может направить на пренатальную диагностику (ПЦР на мутантный аллель в хорионе или амниоцентез), если будет сочтено необходимым.

Это нормальная практика, так как каждый месяц открывают новые гены/мутации в них. В таких случаях пересмотр «сырых» данных (fastq) рекомендуют делать каждые три года в проверенных генетических лабораториях.