Что означает высокий риск по синдрому Дауна и что делать дальше? — вопрос №1520096

Здравствуйте! Гипоплазия носовой кости — это один из мягких маркеров хромосомной патологии. Учитывая этот факт и возрастной фактор необходимо сдать НИПТ на 10 неделе и пройти 1 скрининг на 11-13 неделе, чтобы исключить эти риски

Здравствуйте, гипоплазия носовой кости по узи не является 100% гарантией того, что у ребенка есть хромосомная аномалия, по этой причине и рекомендуют дополнительные обследования, вам необходимо пройти НИПТ для наибольшей достоверности

Валентина, я понимаю ваше беспокойство. Давайте разберемся. Гипоплазия (недоразвитие) носовой кости действительно может быть признаком синдрома Дауна, но это только один из возможных маркеров. В вашем возрасте (40 лет) риск хромосомных нарушений немного выше, чем у молодых мам, плюс в анамнезе была преэклампсия — это тоже учитывается. Сейчас важно провести дополнительное обследование: пройти экспертное УЗИ у опытного специалиста. Если результаты вызовут опасения, можно сделать неинвазивный тест NIPT — он безопасно определяет хромосомные нарушения по анализу крови матери. Что касается образа жизни: продолжайте правильно питаться, принимайте витамины для беременных, избегайте стрессов и тяжелых физических нагрузок. Главное сейчас — не паниковать, ведь большинство беременностей с подобными «маркёрами» заканчиваются рождением абсолютно здоровых малышей. При положительной динамике на следующих УЗИ прогноз благоприятный. Мы будем наблюдать за развитием малыша, и если понадобится — своевременно окажем необходимую помощь.

Добрый день прикрепите сам скрининг, пожалуйста

Здравствуйте, Валентина! Вы проходите по высоким рискам и гипоплазия носовой кости, может быть признаком генетического отклонения (синдрома Дауна), нужно рассмотреть по УЗИ нет ли еще каких-нибудь более точных признаков, указывающих на заболевание. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Здравствуйте. Вам лучше выполнить НИПТ тест на трисомию 21. Это наиболее достоверный метод диагноза. У вас высокий риск, что ребёнок родится с Дауном