Новосибирск
Вопрос закрыт

Какова вероятность ошибки кариотипа при синдроме Дауна? — вопрос №1038273

Аноним, 40 лет, женский пол
22 октября 2023 г. в 12:48
Какая вероятность ошибки в определении кариотипа при синдроме Дауна? Почему результаты кариотипа готовились так долго, если предыдущие анализы были утеряны, и нам сообщили о результатах только через три месяца?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Педиатр
Стаж 10 лет

Ошибки в определении кариотипа при синдроме Дауна действительно редки, но не исключены. Ошибки могут быть вызваны различными факторами, включая качество полученного образца, наличие слияний клеток или недостаток клеток в образце. Важным аспектом является и человеческий фактор, так как анализы могут интерпретироваться некорректно или неправильно обработаны в лаборатории. Что касается длительности процесса, то утеря образцов — это сложная ситуация, так как анализ требует повторного сбора и обработки нового материала, что увеличивает время ожидания результата. Кроме того, некоторые лаборатории могут испытывать нагрузку и задержки, что также может сказаться на сроках. Рекомендуется обратить внимание на лабораторию, где проводились исследования, и при необходимости обсудить возможные варианты уточнения результатов и дополнительные исследования, такие как молекулярно-генетическое тестирование, которое может помочь в постановке более точного диагноза.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Вероятность ошибки в определении кариотипа при синдроме Дауна низка, но не исключена. Задержка в получении результатов может быть связана с техническими трудностями или утерей образцов, что иногда требует повторного анализа.

Похожие вопросы
Каков риск синдрома Дауна при моих анализах?
Аноним, 35 лет, женский пол
14 апреля 2023 г. в 14:57
Я на 20-й неделе беременности и у меня одноплодная первая беременность. Мне 35 лет. На первом скрининге общий риск трисомии 21 был 1 из 5340, но на...
2 ответа
Можно ли делать амнеоцентез при высоком риске синдрома Тернера?
Аноним, 34 года, женский пол
25 мая 2022 г. в 21:59
Сейчас мне 17 недель, и я задумываюсь о возможности проведения амнеоцентеза. Ранее в 14 недель я проходила биопсию ворсин хориона, результат которой...
2 ответа
Стоит ли сдавать анализ на синдром Дауна?
Аноним, 27 лет
31 июля 2022 г. в 22:30
Добрый день. Поскольку у моего ребенка есть некоторые физические признаки, такие как складка на ручке и характерные черты лица, стоит ли мне сдавать...
2 ответа
Какой риск трисомии 21 при результатах анализа?
Аноним, 33 года
19 апреля 2024 г. в 17:48
Здравствуйте! Я сдала первый скрининг, и у меня пришел результат по трисомии 21 с риском 1:7306, а по трисомии 13/18 - меньше 1:10000. Возрастной риск...
2 ответа
Что означают результаты моего скрининга?
Аноним, 37 лет, женский пол
31 июля 2024 г. в 15:17
Здравствуйте, мне пришёл результат первого скрининга, где указано, что вероятность трисомии 21 составляет 1:79, трисомии 18 — 1:8973, а трисомии 13 —...
2 ответа
Каковы риски синдрома Дауна при нормальных скринингах?
Аноним, 29 лет, женский пол
21 ноября 2024 г. в 13:33
Здравствуйте! У меня были два скрининга на 12 и 15 неделях, которые показали, что все в норме и пороки развития не обнаружены. Однако анализ крови...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна после НИПТ?
Аноним
12 сентября 2016 г. в 16:05
У меня высокий риск трисомии 21, но после полезного результата НИПТ на синдром Дауна, могу ли я успокоиться? Первый скрининг показал увеличенную твп...
2 ответа
Может ли быть мозаицизм при нормальном кариотипе?
Аноним
14 июня 2022 г. в 20:33
У меня родилась дочь с признаками, характерными для трисомии 21, такими как плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез...
2 ответа
Может ли быть у ребенка трисомия 21 с нормальным кариотипом?
Аноним
07 марта 2021 г. в 01:44
У моей дочери наблюдаются фенотипические признаки трисомии 21: плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез глаз,...
2 ответа
Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна?
Аноним
17 февраля 2018 г. в 14:03
Здравствуйте. Я прошла скрининг во втором триместре и получила результаты анализа крови, где указан риск трисомии 21 — 1:91. Мне 19 лет, и я очень...
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Новосибирск
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7749 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Новосибирск
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Новосибирск
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1982 ответа
Ответим за 28 минут