Какова вероятность синдрома Дауна после НИПТ? — вопрос №56849

Результаты НИПТ (негативный результат на синдром Даун) действительно указывают на очень низкий риск наличия данного заболевания у вашего ребенка. Уровень вероятности меньше 0,01% является крепким подтверждением отсутствия синдрома Дауна. Однако стоит помнить, что НИПТ не тестирует на все генетические аномалии, а особенно на структурные хромосомные нарушения или другие трисомии. Поэтому, хотя ваш риск на трисомию 21 существенно снижен, он не дает полной гарантии того, что у ребенка будет нормальный кариотип 46 XY. Если ваш гинеколог считает необходимым провести дополнительное тестирование, такое как анализ на кариотип, это может быть разумным решением для вашего спокойствия. Любые дополнительные исследования потребуют консультации с вашим врачом, который учтет все ваши данные и сделает рекомендации на основе их совокупности. Важно иметь открытый диалог с вашим специалистом и принимать решение исходя из вашего состояния и беспокойств.

Недавние результаты НИПТ действительно показывают очень низкий риск наличия синдрома Дауна, что значительно снижает ваши переживания по этому поводу. Тем не менее, важно понимать, что НИПТ в первую очередь оценивает риск синдрома Дауна и не охватывает полностью все генетические аномалии. Ваши результаты первого скрининга с увеличенной толщиной воротникового пространства и измененными маркерами могут служить сигналом для более тщательного наблюдения. Наличие высокого риска в первом скрининге может предопределять необходимость дополнительного тестирования, поскольку он может указывать на возможные другие аномалии или генетические заболевания, которые НИПТ не указывает. Хотя НИПТ на синдром Дауна дает уверенность, это не дает гарантии нормального кариотипа ребенка, поскольку тест не проверяет на структурные хромосомные аномалии или другие трисомии, такие как 13 или 18. Поэтому, учитывая ваши данные и рекомендации вашего гинеколога по поводу анализов на кариотип, это может быть обоснованным шагом для вашего душевного спокойствия. Рекомендуется обсудить с вашим врачом возможность проведения анализа кариотипа, чтобы подтвердить наличие нормального набора хромосом и исключить другие риски. Психологическая составляющая очень важна, и дополнительное тестирование может помочь внести ясность и уверенность в вашу текущую ситуацию.