Что означают результаты моего скрининга? — вопрос №1251504

Результаты скрининга, которые вы получили, указывают на вероятность наличия генетических аномалий у плода, в частности трисомии 21, 18 и 13. Трисомия 21 связана с синдромом Дауна, а трисомии 18 и 13 — с более тяжёлыми состояниями, такими как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно. Вероятности, указанные в ваших результатах, означают следующее: вероятность 1:79 для трисомии 21 означает, что из 80 беременностей с такими результатами, в одной может быть трисомия 21, что считается повышенным риском. Вероятности 1:8973 для трисомии 18 и 1:4521 для трисомии 13 свидетельствуют об более низком риске этих состояний. Важно понимать, что скрининг не является диагнозом, а лишь служит инструментом для оценки риска. Возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Ваша возрастная группа также увеличивает риск различных генетических отклонений. Если один врач сказал, что всё нормально, а другой отметил риск, важно обсудить ваши результаты с врачом, который сможет объяснить их в контексте вашей ситуации и, возможно, порекомендовать дополнительные тесты, такие как инвазивная процедура для подтверждения или опровержения вероятности наличия генетических аномалий. Открытый диалог с врачом поможет вам понять ситуацию более полно.

Ваши результаты скрининга показывают вероятность наличия генетических аномалий у плода, и важно подходить к этой информации с пониманием. Вероятность 1:79 для трисомии 21 действительно считается повышенным риском и указывает на возможность наличия синдрома Дауна. Это значит, что из 80 беременностей с такими результатами, в одной может быть выявлена трисомия 21. Вероятности трисомии 18 (1:8973) и трисомии 13 (1:4521) указывают на более низкий риск этих состояний, однако они всё же остаются значимыми. Учитывайте, что скрининг не ставит диагноз, а лишь оценивает риск; могут быть как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Ваш возраст (37 лет) также увеличивает риск генетических отклонений во время беременности, это стоит учитывать. Рекомендую обсудить ваши результаты с врачом, который сможет пояснить их в контексте вашей индивидуальной ситуации. Возможно, он предложит вам провести дополнительные исследования для более точной оценки, такие как инвазивные тесты — амниоцентез или хорионическую биопсию. Это поможет более точно определить наличие или отсутствие генетических аномалий. Открытый диалог с врачами также поможет развеять сомнения и понять, какие шаги вам стоит предпринять дальше.