Каковы риски синдрома Дауна при нормальных скринингах? — вопрос №1352247

Нормальные результаты скринингов значат, что ваш риск синдрома Дауна является относительно низким, однако, как вы отметили, анализ крови указывает на повышенный риск. Важно учитывать, что ни один тест не дает 100% гарантии, и иногда могут быть ложноположительные результаты. Поскольку вы уже записались на НИПТ, это хороший шаг, так как этот тест более точен в выявлении хромосомных аномалий. Рекомендую обсудить результаты НИПТ с вашим врачом, чтобы понимать, какие дальнейшие шаги могут быть уместны в вашем случае.

Скрининги на ранних сроках беременности, такие как УЗИ и анализы крови, помогают оценить риск различных генетических заболеваний, включая синдром Дауна. Однако, как вы уже отметили, результаты скринингов могут не всегда быть абсолютно точными. Даже если скрининговые тесты были нормальными, это не исключает наличие синдрома Дауна или других хромосомных заболеваний, так как эти тесты обладают определенной степенью вероятности. Анализ крови, который показал повышенный риск синдрома Дауна, также следует воспринимать как информацию для дальнейшего изучения, а не как окончательный диагноз. Вы сделали правильный шаг, записавшись на неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), так как он имеет более высокую точность и позволяет выявить хромосомные аномалии с большой вероятностью. НИПТ анализирует фрагменты ДНК, которые находятся в крови матери, и позволяет более точно определить наличие синдрома Дауна и других генетических заболеваний. С учетом вашего возраста (29 лет), общий риск синдрома Дауна невысок, но важно учитывать индивидуальные факторы, включая результаты анализа крови. Важно обсудить результаты НИПТ с вашим врачом, который поможет вам интерпретировать их и при необходимости предложит дальнейшие шаги или дополнительно обследования. Не принимайте решения в одиночку, лучше всего действовать совместно с вашим врачом и доверенным медицинским специалистом.