Вопрос закрыт

Стоит ли сдавать анализ на синдром Дауна? — вопрос №715442

Аноним, 27 лет
31 июля 2022 г. в 22:30
Добрый день. Поскольку у моего ребенка есть некоторые физические признаки, такие как складка на ручке и характерные черты лица, стоит ли мне сдавать исследование на кариотип? Во время беременности все УЗИ были в норме, скрининг показал низкую вероятность, а в полгода у малыша наблюдаются некоторые задержки в развитии. Педиатры не видят проблем, но знакомая обеспокоилась и посоветовала анализ.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Педиатр
Стаж 10 лет

Ситуация действительно требует более глубокого анализа. Учитывая физические признаки и задержки в развитии вашего ребенка, анализ на кариотип может оказаться важным шагом для исключения хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Также стоит рассмотреть возможность консультации с генетиком, который поможет вам оценить все риски и объяснить результаты анализов. В дополнение к кариотипированию вы можете обсудить использование других генетических тестов, таких как исследование на микроудаления и микродупликации, которые могут помочь выявить менее распространенные генетические синдромы, иногда не обнаруживаемые при стандартном анализе. Важно помнить, что только всестороннее обследование позволит вам получить полное представление о здоровье вашего ребенка.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Ваша ситуация требует внимательного подхода. Несмотря на нормальные результаты УЗИ и скрининга, если у ребенка есть физические признаки и задержки в развитии, стоит обсудить возможность анализа на кариотип с педиатром или генетиком для более точной оценки.

Похожие вопросы
Можно ли делать амнеоцентез при высоком риске синдрома Тернера?
Аноним, 34 года, женский пол
25 мая 2022 г. в 21:59
Сейчас мне 17 недель, и я задумываюсь о возможности проведения амнеоцентеза. Ранее в 14 недель я проходила биопсию ворсин хориона, результат которой...
2 ответа
Есть ли последствия от испуга у ребенка?
Аноним, 35 лет, женский пол
21 июля 2024 г. в 19:27
Моя 9,5-месячная дочь испугалась громкого звука от телевизора, когда была на руках у бабушки. Она сильно заплакала, но быстро успокоилась и снова...
2 ответа
Какова вероятность ошибки кариотипа при синдроме Дауна?
Аноним, 40 лет, женский пол
22 октября 2023 г. в 12:48
Какая вероятность ошибки в определении кариотипа при синдроме Дауна? Почему результаты кариотипа готовились так долго, если предыдущие анализы были...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна после НИПТ?
Аноним
12 сентября 2016 г. в 16:05
У меня высокий риск трисомии 21, но после полезного результата НИПТ на синдром Дауна, могу ли я успокоиться? Первый скрининг показал увеличенную твп...
2 ответа
Может ли быть у ребенка трисомия 21 с нормальным кариотипом?
Аноним
07 марта 2021 г. в 01:44
У моей дочери наблюдаются фенотипические признаки трисомии 21: плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез глаз,...
2 ответа
Почему ребенок плохо говорит?
Аноним
27 сентября 2022 г. в 16:47
Здравствуйте, моему сыну 2 года и 3 месяца. Он почти не говорит, использует только слова «Мама», «Папа», «Няня», «Тетя», «Дядя», «Баба» и «Дай». Если...
2 ответа
С какого возраста начинать приучение к горшку?
Аноним
23 января 2021 г. в 22:42
Как правильно приучать ребенка к горшку и с какого возраста это лучше всего начинать? Моему сыну сейчас 6 месяцев.
2 ответа
Что может означать поведение моего ребенка?
Аноним
08 мая 2017 г. в 15:33
У моего 4-летнего ребенка есть странные мысли и фразы. Он говорит о том, что когда-то был большим, но в других темах путает время и простые вещи. У...
2 ответа
Как помочь ребенку с задержкой речи при синдроме Дауна?
Аноним, 4 года, мужской пол
13 мая 2020 г. в 14:55
Здравствуйте! Моему сыну 4 года и 5 месяцев, у него синдром Дауна, и он почти не говорит, всего около 10 слов. Он неусидчивый, логопедов не слушается,...
2 ответа
Стоит ли начинать прикорм в 4 месяца?
Аноним, 27 лет, женский пол
19 сентября 2016 г. в 13:10
Здравствуйте! Нашему ребенку почти 4 месяца, и нам назначили прикорм из-за задержки развития суставов. Нужно ли начинать прикорм в этом возрасте?
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Москва
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7755 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Москва
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Москва
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1982 ответа
Ответим за 28 минут